Errores innatos del metabolismo

Libro

Fecha de Publicación: 2014

Autor: Luis Alejandro Barrera Avellaneda, Angela Johana Espejo Mojica, Eugenia Espinosa García y Olga Yaneth Echeverri Peña (editores)

La Vicerrectoría de Investigación y la Editorial de la Pontificia Universidad Javeriana presentan Errores innatos del metabolismo Un abordaje integral del diagnóstico al tratamiento, título de la colección Libros de investigación. Este trabajo interdisciplinario contiene más de 50 artículos que exploran enfermedades de diagnóstico complejo.

Los errores innatos del metabolismo (EIM) comprenden más de 800 enfermedades genéticas monogénicas, muy poco frecuentes, de difícil diagnóstico y tratamiento. Son enfermedades complejas cuyo manejo integral exige grupos interdisciplinarios que deben contar con un pediatra, un neuropediatra, un genetista, un nutricionista, un psicólogo y un bioquímico. El libro presenta en forma resumida los aspectos necesarios para alertar al médico general y al pediatra sobre el diagnóstico y tratamiento de los EIM. También indica cómo atender las urgencias y guiar al paciente hacia los especialistas preparados para precisar el diagnóstico y dar el manejo apropiado a la enfermedad. Esta obra pretende motivar a médicos, bacteriólogos, nutricionistas y estudiantes de ciencias de la salud al estudio de los errores innatos del metabolismo.