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MÓDULO

TEMAS

Introducción a los Errores innatos del metabolismo

Introducción a los EIM. Concepto -- Fisiopatología general

Correlación Clínico-Patológica - Diagnóstico Bioquímico

Abordaje clínico - Ayudas diagnósticas

Genética. Consecuencias neurológicas

Tratamiento

Enfermedades del metabolismo de los Carbohidratos

Fisiopatología  - Diagnóstico por el laboratorio

Presentación clínica - abordaje - diagnóstico diferencial

Casos ejemplo

Tratamiento

Desórdenes del metabolismo de Fenilalanina - Tirosina

Fisiopatología - Diagnóstico por el laboratorio

 

Presentación clínica - abordaje - diagnóstico diferencial

Casos ejemplo

Tratamiento

Desórdenes del metabolismo de aminoácidos (HGNC - Hcy - Cistinosis)

Homocistinuria, Cistinosis, Hiperglicinemia no cetósica

(Clínica - Diagnóstico - Tratamiento)

Casos ejemplo

CASOS

Casos clínicos -- análisis de casos problema--Discusión

Acidemias orgánicas (metabolismo de los aminoácidos  ramificados)

Fisiopatología - Diagnóstico por el laboratorio

 

Presentación clínica - abordaje - diagnóstico diferencial

Casos ejemplo

 

Acidemias orgánicas (metabolismo de lisina -  lípidos)

Aciduria Glutárica Tipo I (Clínica - Diagnóstico - Tratamiento)

Fisiopatología de los desórdenes de lípidos

Desórdenes de Beta-oxidación (Clínica - Diagnóstico - Tratamiento)

Tratamiento

Hiperamonemias

Bioquímica - Diagnóstico por el laboratorio

Hiperamonemias - Abordaje clínico

Tratamiento

CASOS

Casos clínicos -- Análisis de casos problema--Discusión

Enfermedades Mitocondriales

Bioquímica y diagnóstico por el laboratorio

Diagnóstico Molecular

Clínica

Casos ejemplo

Tratamiento

Taller de Nutrición

Práctica -- Análisis de casos problema -- Discusión

 

CASOS

Casos clínicos -- Análisis de casos problema--Discusión

Manejo Urgencias EIM

Hiperamonemias

Acidosis metabólica

Discusión

Manejo nutricional

Manejo Integral EIM

Asesoría genética

Diagnóstico molecular en EIM

Acompañamiento a la familia

Fatiga del cuidador

Manejo integral

Marco ético / legal