• Fenilcetonuria
: La fenilcetonuria (PKU) es causada por la deficiencia
de la enzima FENILALANINA HIDROXILASA, que interviene
en la conversión de fenilalanina (fen), aminoácido
esencial, a tirosina (tir) aminoácido no esencial.
• Fenilcetonuria
: Manejo nutricional.
• Enfermedad de Hunter
La enfermedad de Hunter es una enfermedad hereditaria,
que puede afectar en forma variable el desarrollo de su
hijo el cual ha de presentar ciertas manifestaciones clínicas
especiales. |
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• Galactosemias Aproximadamente
afecta a 1 de cada 40000 personas en el mundo; su presentación
clínica en niños no tratados, puede ser
severa, a veces mortal.
• Enfermedad de
Morquio La
mucopolisacáridosis IV (MSP IV) de Morquio,
toma su nombre del Dr. Morquio, pediatra uruguayo, quien
en 1929 describió una familia con cuatro niños
afectados por la entidad.
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Enfermedad de Sly
La enfermedad de Sly, se conoce como mucopolisacaridosis
VII (MSP VII), hace parte de un grupo de desordenes
hereditarios causados por un déficit enzimático.
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