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Todos tenemos genes heredados
de nuestros padres, estos determinan nuestras diferentes características
como el si somos altos o bajos, el color de nuestros ojos
y controlan los procesos de nuestro organismo. 
¿EXISTE UNA CURA?En la actualidad hay tratamiento para los síntomas, pero, no hay cura definitiva para la enfermedad. Se han utilizado varios métodos experimentales para tratar de reemplazar la enzima, pero ninguno ha mostrado hasta ahora, beneficio significativo a largo plazo. Si se le sugiere transplante de médula ósea para su niño, usted puede contactar la MPS, quien la pondrá en contacto con padres de niños que han sido sometidos a este tratamiento. |
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Los bebés con enfermedad
de Hunter pueden ser más grandes que el promedio al nacimiento,
pero entre los 6 y 18 meses de edad el crecimiento se desacelera. Aquellos levemente afectados son de inteligencia normal o casi normal. Adultos Hunter, han logrado metas académicas altas y algunos han ido a la universidad. Desafortunadamente, los niños
afectados severamente podrán alcanzar un cierto nivel de
aprendizaje y después comenzar a perder sus habilidades.
Es importante ayudar al niño Hunter pequeño a que
aprenda tanto como sea posible entre los 2 y 4 años, antes
de que progrese la enfermedad. Aún entre los severamente
afectados hay una gran variación; algunos pueden decir
unas pocas palabras, ya que está comprometido su sistema
de audición (sordera) y su sistema de pronunciación
por tener su lengua larga pero, otros aprenderán a hablar
con frases cortas, a conocer los colores, aprender a contar un
poco y a manejar destrezas no esperadas. Aún cuando el
niño comienza a perder las habilidades que ha aprendido,
pueden quedar algunas destrezas. |
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Los enfermos de Hunter tienden
a parecerse y cuando hay varios juntos podrían parecer
gemelos. La tos, resfriados e infecciones en la garganta, son problemas comunes en estos pacientes. El puente nasal aplanado y los conductos posteriores de la nariz son pequeños y pueden obstruirse fácilmente. El niño puede tener un flujo permanente de moco (rinorea), que con frecuencia, no se debe a ninguna infección específica. Las amígdalas pueden estar agrandadas y bloquear parcialmente la vía aérea. Más tardíamente en la vida, la tráquea puede estrecharse por el déposito de mucopolisacáridos.
PECHOLa forma del pecho es anormal y la unión entre las costillas y el esternón no es flexible como debería ser. El pecho es por lo tanto rígido e incapaz de moverse libremente, para permitir a los pulmones tomar un volumen grande de aire. El músculo en la base del pecho (diafragma) puede estar desplazado hacia arriba por un hígado y un bazo agrandados, reduciendo aún más el espacio para los pulmones. El tejido de los pulmones puede engrosarse por material de depósito y volverse más rígidos que lo usual. Puede haber un incremento de las secreciones que son más difíciles de remover, pues los pulmones restringidos impiden que el enfermo respire profundamente para toser apropiadamente. |
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Oír que ésta respiración ruidosa se detiene y vuelve a comenzar, puede asustar a los padres y ellos pueden temer que su hijo se está muriendo. Es importante saber que muchos niños pueden respirar así por años. El médico puede querer hospitalizar al niño durante la noche para un estudio de sueño en el cual se colocan monitores en la piel, conectados a un computador para medir los niveles de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre. La extirpación de amígdalas y adenoides pueden ayudar en algunos casos para disminuir la obstrucción y facilitar la respiración, pero el tejido adenoideo puede volver a crecer. La terapia respiratoria puede ayudar a remover las secreciones de los pulmones. La terapista respiratoria puede enseñar a los padres y a alguna persona en el colegio del niño, cuándo y cómo hacerlo para evitar obstrucciones.
MEDICAMENTOSLos niños con MPS, no pueden tolerar algunos medicamentos, por lo cual es esencial consultar su médico, en lugar de comprar la droga sin asesoría alguna. Las drogas se pueden usar para controlar la producción de moco, pero algunas pueden espesar más el moco y hacer más difícil su expulsión y pueden volver más irritable al niño. El uso de sedantes puede aumentar el problema de apnea del sueño, al deprimir la respiración. En la actualidad se sabe que el uso seguido de antibióticos, puede hacer que sean menos efectivos cuando realmente se necesitan. El uso repetido de antibióticos también puede crear un ambiente ideal para que se presente candidiasis, una infección por hongos que usualmente afecta la boca y la vagina, produciendo unos depósitos parecidos a "leche cortada". La candidiasis causa comezón e incomodidad y requiere tratamiento temprano. Por éstas razones, el médico puede limitar la prescripción de antibióticos para tos y gripas, lo cual a veces causa extrañeza en los padres. |
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Los niños Hunter, a menudo tienen cabezas grandes, debido a la acumulación de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). Si esto causa problemas, el niño debe ser tratado con inserción de un tubo delgado (válvula), que drena líquido del cerebro. Si a su niño le han colocado una válvula, su médico tratante lo puede tener en contacto con personas entrenadas para realizar seguimiento y posibles cuidados de las mismas evitando de esta manera complicaciones mayores. Tanto el hígado como el bazo se agrandan por el depósito de los mucopolisacaridos, lo que se conoce con el nombre de hepatoesplenomegalia, que causan una apariencia física con un abdomen muy grande e inhibe tambien la expansión de los pulmones para una buena respiración. |
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El abdomen es sobresaliente, debido a la postura del niño, a debilidad de los músculos y al agrandamiento del hígado y del bazo. Frecuentemente, una pequeña parte del contenido abdominal presionará hacia afuera por detrás de un área débil de la pared del abdomen y forma hernias. Ello puede ocurrir detrás del ombligo (hernia umbilical) o en la ingle (hernia inguinal). Las hernias se pueden presentar desde el nacimiento. Las hernias deberían repararse quirúrgicamente pero a veces vuelven a aparecer. Las hernias umbilicales generalmente no son tratadas a menos que sean muy grandes y causen problemas. Muchos niños Hunter
sufren periódicamente de diarrea y heces blandas. El yogurt sencillo, es a
menudo útil durante los episodios de diarrea, ya que provee
una fuente de lactobacilos que previenen el crecimiento de microorganismos
en el intestino, que causan diarrea o la empeoran. Una dieta baja
en fibra, puede también ayudar a aliviar el problema. Usted
puede preguntar a su visitador de salud, cómo obtener pañales
y sábanas desechables |
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Los huesos de la columna se conocen como vértebras. En la enfermedad de Hunter, poseen una forma anormal. Una o dos de las vértebras en la mitad de la espalda, se pueden volver un poco más pequeñas que las demás y colocarse más atrás que las otras. Esto puede a veces causar una curvatura angular (cifosis), pero generalmente no se requiere tratamiento.
ARTICULACIONESTodas las articulaciones, manos, muñecas, codos, hombros, caderas, rodillas y tobillos, pueden verse afectados en grados variables. El movimiento se puede limitar bastante y posteriormente pueden sufrir artritis. Si hay algún dolor en las articulaciones, puede aliviarse con analgésicos simples previamente prescritos por su médico.
MANOSLa forma de las manos es muy característica. Las manos son anchas, con dedos gruesos que gradualmente se curvan sobre sí mismos, dando la apariencia de "manos en garra". Puede ser difícil abotonarse o agarrar cosas muy pequeñas con las manos. El uso de "velcro" en la ropa y zapatos, puede ser de mucha utilidad. A veces surge un problema conocido como síndrome del tunel carpiano. La muñeca o el carpo consiste de ocho pequeños huesos conocidos como los carpianos, que se unen por bandas llamadas ligamentos con los que conforman un canal por donde cruzan distintos nervios que van a permitir el movimiento y sensibilidad de las manos. El estrechamiento de este canal debido al engrosamiento de tejidos, puede comenzar a comprimir el nervio mediano causando picadas, dolor, pérdida de la sensibilidad y limitación en el movimiento. El dolor por ésta
condición es más severo de noche. Si su niño
está molesto de noche, pero no puede hacerse entender,
sería adecuado practicarle un examen llamado estudio de
conducción nerviosa, que podría mostrar si el síndrome
del tunel carpiano es la causa. El desórden puede ser tratado
con una cirugía menor. |
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OIDOSAlgunos niños pueden tener infecciones de oídos frecuentes y es común un grado de sordera que puede empeorar lentamente. Puede ser sordera de conducción (alteración en estructuras que permiten el paso del sonido al oído), nerviosa (alteración en los nervios del oído) ó ambas (sordera mixta). Es muy importante, que la audición sea examinada frecuentemente y que los problemas sean tratados prontamente, con el fin de mejorar la habilidad del niño para comunicarse. El oído se compone
por tres segmentos que son: oído externo, oído medio
y oído interno cuyos componentes interactúan entre
sí para proporcionar una audición adecuada. El oído
medio funciona correctamente si la presión de la atmósfera
es igual a la que está al interior del oído. Las
presiones son igualadas por una estructura llamada trompa de eustaquio,
que va desde la parte posterior de la nariz al oído medio.
Si se obstruye la trompa, la presión detrás del
tímpano disminuirá y el tímpano será
empujado hacia adentro. Si persiste ésta presión
negativa, el líquido que recubre el oído medio,
se aglomerará y con el tiempo se vuelve grueso y pegajoso,
por ello la condición se conoce como "oído
de gelatina" En la mayoría de los casos, la causa de la sordera nerviosa es un daño en las pequeñas células del oído interno. Puede acompañar a la sordera de conducción, caso en el cual nos referimos a sordera "mixta". La sordera nerviosa se maneja con la colocación de un audífono. Su hijo al comienzo puede retirarse el audífono repetidamente, pero es importante perseverar para que lo use, a fin de que usted se pueda comunicar con él, si su audición empeora. Hay adaptaciones que le permiten al que usa los audífonos, escuchar a la profesora en clase, la televisión o conversaciones por teléfono, más claramente. Puede obtener más información con su médico tratante para aconsejarlo en determinada situación. El opacamiento de la córnea, es un rasgo de algunas de las otras mucopolisacaridosis, no se encuentra normalmente en los pacientes Hunter. Ocasionalmente, puede haber problemas con la visión causados por cambios en la retina y muy ocasionalmente por presión en el nervio óptico, debido a la hidrocefalia no tratada. Los dientes pueden causar problemas cuando aparecen y tienden a ser pequeños y muy espaciados. Es importante, cuidar bien los dientes y cepillarlos con regularidad, para evitar la necesidad de extracciones. Si el agua de su área no es tratada con fluoruro, el paciente debería recibir tabletas o gotas diarias de fluor. Algunas veces, una solución de lavado bucal aplicada a las encías con una pequeña esponja en un palito, puede ayudar a mantener la boca fresca y prevenir el mal aliento. El babeo es un problema común y un babero de plástico debajo de la ropa puede prevenir la irritación. Son importantes las visitas
regulares al odontólogo, pues el deterioro de los dientes
puede ser una fuente de dolor. Si el paciente esta severamente
afectado será más seguro llevar a cabo el tratamiento
en un hospital. Los padres deben decirle al odontólogo
si su hijo tiene un problema de corazón y probablemente
les aconsejará que reciba antibióticos antes y después
del tratamiento dental. Esto es debido a que algunas bacterias
de la boca pueden meterse en el torrente circulatorio y causar
la infección que dañaría aún mas las
válvulas cardíacas. |
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PIEL
La piel es gruesa y poco elástica. Debido a los depósitos de los mucopolisacáridos, a menudo presentan pequeños nódulos coloreados alrededor de las paletas de los hombros, en los brazos y muslos. Estos nódulos no causan problemas y no requieren tratamiento. Los pies y las manos frías pueden ser un problema. Algunos niños afectados severamente, pueden no controlar bien la temperatura y sudar mucho, pues tienen alterado el centro en el cerebro que regula la temperatura. |
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PUBERTAD
Aquellos que tienen la enfermedad
leve, pasan por los estadios normales de la pubertad pero, probablemente
uno o más años después que los niños
no afectados, de la misma edad. |
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ANESTESIA
Dar anestesia a un niño Hunter, es una tarea de cuidado que siempre debería ser realizada por un anestesiólogo experimentado. Usted debe informar de esta situación a las personas encargadas de su hijo, en la casa o en el colegio, en caso de que se presente alguna emergencia. Si el anestesiólogo no está familiarizado con la enfermedad, usted debe decirle que puede tener problemas con la intubación. |
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DIETA
No hay evidencia científica de que una dieta especial tenga algún efecto benéfico y los síntomas como diarrea tienden a aparecer y desaparecer espontáneamente. Sin embargo, algunos padres encuentran que un cambio en la dieta de su hijo puede mejorar problemas, tales como la producción excesiva de moco, diarrea o hiperactividad. Se afirma que evitando la leche, los productos lácteos, el azúcar y comidas con muchos aditivos o colorantes puede ayudar a algunos niños. |
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ALIMENTACION
Los niños Hunter, usualmente disfrutan
la comida, pero algunos sólo comen muy pocos alimentos. Con
frecuencia, beben mucho. |
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TERAPIA RESPIRATORIA
La terapia respiratoria puede ser útil para ayudar al niño a alcanzar metas reales y específicas en la vida diaria o eliminar moco del tórax. Es conveniente para los niños estar tan activos como sea posible para mejorar su salud general y su terapista respiratoria puede sugerir o enseñar algunas formas de lograrlos. Se deben evitar ejercicios fuertes en las extremidades, porque éstos pueden lesionar o lastimar las articulaciones. |
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VESTIDOS Y ZAPATOS
Si tiene problemas para encontrar vestidos y zapatos que se acomoden a su hijo, puede haber una tienda en su ciudad o en el hospital que está en capacidad de ayudar. |
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TENER UN DESCANSO
El cuidado de un niño severamente afectado es una tarea difícil y los padres necesitan un descanso para disfrutar actividades que no son posibles, cuando el niño está con ellos. Los hermanos también necesitan de atención y de salidas al aire libre que no siempre son posibles para un paciente con MPS . Muchos padres contratan a alguna persona que les colabora en los momentos difíciles. Los niños más moderadamente afectados, pueden necesitar ayuda para alcanzar su independencia de sus familiares y se pueden beneficiar de descansos fuera de su hogar con otros niños afectados. |
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EXPECTATIVA DE VIDA
La expectativa de vida es muy variada,
dependiendo de la severidad de la enfermedad. Los que estan ligeramente
afectados, pueden llevar una vida razonablemente normal y sus problemas
físicos, tales como los pulmonares y cardíacos no son
severos. Uno de los pacientes vivió hasta los 87 años.
Desafortunadamente los que estan severamente afectados, pueden morir
antes de la adolescencia y algunos mucho más temprano.
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ATRAGANTAMIENTO
Cuando un niño no puede mascar y tiene dificultades al tragar, existe el riesgo de atoramiento. Los alimentos, en especial la carne debe ser cortada en pequeños trozos, pero aún con ésta precaución, el niño se puede atragantar. Si esto ocurre, póngalo boca abajo, o suspéndalo con la cabeza sobre sus rodillas y golpeélo firmemente entre los hombros 3 o 4 veces. Introduzca sus dedos hasta la garganta y trate de encontrar el material que está obstaculizando. |
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LA FASE DE APACIGUAMIENTO
El cambio del período hiperactivo
y ruidoso puede ser gradual. Los padres se dan cuenta de que su
hijo no corre por todas partes y le gusta más sentarse que
estar de pie. Muchos preferiran mirar y mirar el mismo libro de
fotografías o que le lean cuentos. Muchas veces, se quedan
dormidos. |
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VIVIENDO CON UN PACIENTE LIGERAMENTE AFECTADO
Los pacientes ligeramente afectados, pueden tener un comportamiento completamente normal y usualmente son afectuosos y cariñosos. De vez en cuando, pueden ser temperamentales, debido a la frustración que les produce sus limitaciones físicas. Puesto que muchos adultos pueden llevar vidas plenas y agradables, debe ayudárseles a ser tan independientes como sea posible. La juventud puede ser difícil; si los adolescentes se preocupan de un barro en su mejilla, considere que tanto se puede preocupar un paciente Hunter por su apariencia y las restriciones que le impone su condición. Se les puede ayudar, reuniéndose o escribiendo a otros adultos o adolescentes Hunter. Pregunte a la MPS, cómo hacerlo. Muchos adultos Hunter ligeramente afectados, desempeñan empleos satisfactorios, uno fué profesor de sordos, otro arquitecto marino y otro un sargento de la marina. Algunos se han casado y tienen niños. Hay toda clase de razones, para estimular a su hijo a llevar una vida tan plena e independiente como sea posible. |
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