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INTRODUCCION
La enfermedad de Sly, se conoce como mucopolisacaridosis VII (MSP
VII), hace parte de un grupo de desordenes hereditarios causados
por un déficit enzimático.
No hay una cura mágica para la MPS VII, pero hay formas para
manejar y tratar los problemas y su causa.
Si ustedes son padres de un niño diagnosticado con MPS VII,
es importante recordar que en la enfermedad de Sly hay diferentes
grados de presentación teniendo manifestaciones que varían
desde leves a severas, aún en niños de la misma familia.
En esta cartilla se describen un rango de posibles problemas , pero
esto no significa que su niño los experimentará todos;
la información aquí contenida les será útil
para aprender a actuar adecuadamente frente a éstos y
ayudarles a llevar una vida plena y tranquila.
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¿QUE CAUSA LA ENFERMEDAD DE SLY?
Los mucopolisacáridos, son moléculas muy grandes de
azúcares, usadas en la construcción de tejido conectivo
en el cuerpo.
•"sacárido" es un término general
para designar los azúcares, uno de los cuales es el azúcar
de mesa.
• "poli" significa muchos.
•"muco" se refiere a la consistencia densa y gelatinosa
de las moléculas.
En el cuerpo hay un proceso continuo
de transformación, degradación y reemplazo de materiales
de acuerdo a los requerimientos del organismo, el cual es llevado
a cabo por sustancias de naturaleza protéica denominadas
enzimas. Los niños con la enfermedad de Sly, tienen una enzima
alterada, que es esencial para degradar los mucopolisacáridos
denominados sulfato de queratán, dermatán, condroitin
y heparán. Estos incompletamente degradados no pueden ser
empleados en el adecuado desarrollo de los huesos y el cartílago,
y se deposita en las células del cuerpo causando un daño
progresivo . Los niños pueden mostrar manifestaciones de
la enfermedad, que se agravan a medida que se dañan más
células.
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¿COMO SE HEREDA?
Todos tenemos genes heredados
de nuestros padres, éstos determinan nuestras diferentes
características como el si somos altos o bajos, el
color de nuestros ojos y controlan los procesos de nuestro
organismo.
Algunos de los genes que heredamos son "recesivos",
esto quiere decir que portamos el gene pero éste no
tiene efecto sobre nuestras características físicas,
si sólo tenemos una copia del mismo. La enfermedad
de Sly, es causada por un gene recesivo.
Si un adulto que porta el gene anormal, se casa con otro portador,
habrá una de cuatro posibilidades en cada embarazo,
de que el niño herede dos genes anómalos y sufra
la enfermedad.
Hay dos de tres posibilidades de que un hermano o hermana
no afectado, sea portador de la enfermedad.
Todas las familias de los niños con la enfermedad de
Sly, deberán buscar más información de
su médico o de un genetista, antes de planear tener
más niños.
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¿EXISTE UNA CURA?
En el momento no existe una terapia
específica ni cura definitiva para la enfermedad, pero
hay tratamiento para los síntomas y complicaciones
a medida que van apareciendo. Se han usado varios métodos
experimentales, para tratar de reemplazar la enzima alterada,
pero ninguno ha mostrado beneficios significativos a largo
plazo.
El trasplante de médula ósea, fue empleado hace
algunos años, pero con resultados desalentadores.
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¿QUE TAN COMUN ES LA ENFERMEDAD DE SLY?
La posibilidad de casarse con
otro portador es muy baja, siempre y cuando no lo haga con un
primo o con algún familiar cercano, por lo cual la enfermedad
es muy rara y sólo se han reportado unas pocas docenas
de casos en la literatura.
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APARIENCIA
Los niños Sly tienen
ciertos rasgos inusuales como un esternón sobresaliente,
un hígado aumentado de tamaño (hepatomegalia), giba
toracolumbar (parte media y baja de la espalda), tienen en general
estatura baja pero algunos pueden alcanzar estatura nomal, el
pecho es más pequeño y prominente hacia el frente
(conocido como pecho de paloma), tienen deformidades vertebrales
marcadas que en la adolescencia tienden a hacerse más notorio
y generar problemas ortopédicos.
Los niños con la enfermedad
de Sly pueden también presentar problemas como hernias
umbilicales y otros que serán referidos a continuación:
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