 ERRORES
INNATOS DEL METABOLISMO ( Curso para la especialización de
Bioquímica clínica.)
Profesor: Luis Alejandro Barrera.
OBJETIVOS
Capacitar al estudiante de Maestría
y Doctorado para que pueda comprender las bases bioquímicas,
hacer el diagnostico mediante el laboratorio y colaborar en el tratamiento
integral del paciente y y su familia, en los principales Errores Innatos
del Metabolismo
| Tema de Clase |
Actividades de
los Estudiantes. |
Generalidades
de los Errores Innatos del Metabolismo.
- Definición de enfermedad
- Tipos de Herencia
- Rutas Metabólicas
- Definición de EIM. Ejemplos
|
Discusión
en Clase |
Fenilcetonuria y
Galactosemia.
- Definición
- Tipo de Herencia
- Fisiopatología
- Diagnóstico
- Tratamiento
|
|
Enfermedades de depósito
de glicógeno
- Definición
- Tipo de Herencia
- Fisiopatología
- Diagnóstico
- Tratamiento |
Seminario. Control de calidad
en EIM.
Seminario. Hiperhomocistinemia y riesgo cardiovascular
|
Acidemias Orgánicas
y Aminoacidopatias
- Definición
- Tipo de Herencia
- Fisiopatología
- Diagnóstico
- Tratamiento
|
Seminario. Tratamiento
y seguimiento de pacientes con Glicogenosis tipo I y III.
Seminario. Fructosuria y pentosurías.
|
Mucopolisacaridosis
- Definición
- Tipo de Herencia
- Fisiopatología
- Diagnóstico
- Tratamiento
|
Establecimiento de
valores de referencia para ácido láctico.
Deficiencia hereditaria de lactasa.
|
Acidemias Orgánicas
- Definición
- Tipo de Herencia
- Fisiopatología
- Diagnóstico
- Tratamiento |
Hipotiroidismo congénito |
Enfermedades Neurodegenerativas
- Definición
- Tipo de Herencia
- Fisiopatología
- Diagnóstico
- Tratamiento |
Hemoglobinopatías |
Terapias para
EIM
|
Diseño
de un laboratorio para EIM en un Hospital materno infantil de
200 camas. |
Tamizaje neonatal y selectivo.
|
Evaluación |
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FUNDAMENTOS
DE BIOLOGÍA MOLECULAR Y BIOTECNOLOGÍA APLICADA A LA
SALUD HUMANA Y LA ALIMENTACIÓN. Para el Posgrado en Bioética (Disponible para otras universidades. Duración de 1 semana.
Dedicación exclusiva.)
Profesores: Luis Alejandro Barrera, Carlos Corredor, Elizabeth Hodson,
Raúl Poutou.
PROGRAMA
• El orígen de la vida
• Evolución de las especies
• Evolución humana
• La célula, estructura y función celular, comunicación
entre células
• Las moléculas
de la información genética. DNA, RNA. Replicación
del DNA, Reparación, Recombinación. Universalidad
del código genético
• Las proteínas, funciones, usos, síntesis, degradación,
alteraciones y las consecuencias para los individuos que sufren
defectos en las proteínas.
• Organización de los genomas
• Mutaciones en los genes y en las proteínas, consecuencias
para los individuos y para la evolución.
• Control de los genes
• Transferencia de información y manipulación
de los organismos vivos.
• Recombinación en bacterias, virus y células
eucariotas.
• Como se identifican, localizan y se estudian los genes.
• Manipulación genética en plantas. Revolución
verde. Biotecnología moderna. Plantas y alimentos transgénicos.
• Biotecnología en salud, producción de medicamentos
y vacunas, métodos de diagnóstico, terapia génica,
terapia de reemplazo enzimático, producción de vacunas
humanas en vegetales.
• Animales transgénicos, clonación de animales.
• Biotecnología en la industria, usos en descontaminación
ambiental y minería.
• Reglamentaciones colombianas sobre organismos genéticamente
modificados. Investigación en Salud, transformación
de especies vegetales en Colombia.
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APROXIMACIÓN
BIOQUÍMICA Y CLÍNICA A LAS ENFERMEDADES METABÓLICAS.
Para Bacteriólogos, Médicos,
Nutricionistas, Biólogos y Microbiólogos.
Prerequisitos:
Bioquímica y Biología Molecular.
Profesores: Luis Alejandro Barrera, Olga Yaneth Echeverri, Yeny
Cuéllar.
PROGRAMA
• Moléculas
de la herencia, proteínas. clasificación, estructura,
función.
• Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos. Fenil
cetonuria, homocistinuria, acidémias orgánicas, cistinuria.
• Enfermedades del Metabolismo
de los Carbohidratos. Galactosemia, Fructosuria, Glicogenosis.
• Enfermedades del metabolismo de los lípidos complejos.
Enfermedades neurodegenerativas.
• Desordenes del metabolismo de las purinas y pirimidinas.
Enfermedad de Lesch Nyhan.
Hemoglobinopatias.
• Desordenes del metabolismo de los mucopolisacaridos.
• Avances en terapia de las enfermedades genéticas.
Terapia génica y terapia de reemplazo enzimático
• Métodos de tamizaje para el diagnostico medición
de metabolitos
• Pruebas enzimáticos y de DNA. Interpretación,
• Alcances y limitaciones de las pruebas
• Taller de enfermedades metabolicas
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PROGRAMA DE ENTRENAMIENTO EN ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO,
para Médicos, Bacteriólogos y Nutricionistas.
PROGRAMA
• Generalidades de tamizaje
• Tamizaje de Aminoácidos
• Tamizaje de Carbohidratos
• Cromatografía en capa fina
de Aminoácidos
• Cromatografía en capa fina de Carbohidratos
• Interpretación de resultados
de cromatografía
• Cuantificación de Fenilalanina
• Cuantificación de Tirosina
• Cuantificación de cistina
• Cromatografía de Oligosacaridos
• Revisión de artículos
• Electroforésis de Mucopolisacaridos
• Separación y lisado de Leucocitos
• Cuantificación de proteínas
• Determinación de Arilsulfatasa B en suero y leucocitos
• Determinación de Beta Galactosidasa en suero y leucocitos
• Discusión de Mucopolisacaridosis
• Enfermedades Neurodegerativas
• Revisión de artículos
• Determinación de Arilsulfatasa A en suero y leucocitos
• Discusión Acidemias Orgánicas
• Extracción de ácidos Orgánicos de cadena
media
• Inyección de muestras
• Interpretación de cromatogramas
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