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El Instituto ofrece una serie de pruebas especializadas para detectar este tipo de enfermedades y sirve como fuente de información y apoyo al cuerpo médico. El paciente es sometido a una batería de exámenes que ayudan a enfocar el diagnóstico, para realizar exámenes más específicos posteriormente hasta llegar finalmente a un diagnóstico definitivo. Se presta servicio de laboratorio de referencia en una amplia gama de exámenes incluyendo la mayoría de las determinaciones enzimáticas para los EIM mas frecuentes, los análisis cuanlitativos de ácidos orgánicos, las pruebas de tamizaje para carbohidratos, aminocidopatías, mucopolisacaridosis, acidemias orgánica, desordenes del ciclo de la úrea, glicogenosis, enfermedades neurodegenerativas. Ofrecemos la posibilidad de recibir pacientes del Instituto de Seguros Sociales y diferentes EPS Pensando en ofrecerles una mejor ayuda a las entidades y pacientes, a partir del primero de Abril de 2007 ampliaremos nuestro portafolio de servicios. Además de la implementación del análisis cuantitativo de aminoácidos por HPLC en el Instituto, se incluyeron análisis de nuevos metabolitos y la determinación de actividad de otras enzimas, gracias a convenios hechos con entidades de diagnóstico en el exterior. Las muestras tomadas para estas pruebas, que se encuentran identificadas con una estrella en el listado de exámenes y serán recibidas la última semana de cada mes. En general se trata de pruebas que no se consideran urgencias médicas por lo que se dispone de 30 días hábiles para emitir el reporte de resultados. Con esto esperamos llenar las expectativas en la ayuda diagnóstica que prestamos a de nuestros clientes. En este nuevo portafolio encontrarán las tarifas para el 2007 que empiezan a regir a partir de esta fecha Como respuesta a solicitudes que nos han hecho algunas de las entidades con las cuales tenemos convenios de prestación de servicios, estamos ofreciendo apoyo en el manejo nutricional de los Errores Innatos del Metabolismo, servicio que viene a llenar una necesidad sentida en nuestro medio y podrá ser incluido dentro de los contratos. Les recordamos que, en concordancia con la normativa vigente, no podemos realizar exámenes sin la respectiva orden médica y sin que hayan sido autorizados por la EPS o entidad que responda por los costos de los mismos. En los casos en que no se tenga contrato o convenio, se requiere presentar el comprobante de pago. Para evitar inconvenientes con los análisis solicitados, los nombres de los exámenes deben coincidir con los que aparecen en nuestro portafolio. La determinación de ácidos grasos de cadena muy larga, es considerada un examen altamente especializado y debe hacerse cuando existe una sospecha sustentada de desorden peroxisomal. Las muestras remitidas se analizan en el laboratorio líder a nivel mundial para el estudio de estos desórdenes. Ellos nos solicitan enviar, junto con las muestras, un resumen de historia clínica del paciente, que incluya los paraclínicos que orienten la impresión diagnóstica, y una historia genética familiar (familiograma o árbol genealógico) de al menos tres generaciones. Si la historia previa no es sugestiva de desorden peroxisomal y si no se cumple con las condiciones de envío, no realizarán el examen. Las muestras de plasma para este análisis se recibirán únicamente la última semana de cada mes y se dispone de 30 días hábiles, después de recibida la solicitud, para emitir el reporte de resultados. En caso de necesitar información adicional con gusto lo atenderemos en el teléfono 3208320 Ext. 4099 y 4125 en los horarios habituales de atención, o pueden escribirnos al correo electrónico abarrera@javeriana.edu.co
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