INSTITUTO DE ERRORES
INNATOS DEL METABOLISMO I.E.I.M.

FACULTAD DE CIENCIAS PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

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Pontificia U. Javeriana
Caso clínico No 2.
Dra Maria Piedad Dulcey
Neuropediatra
Octubre 2005

Edad: 8 MESES 15 DIAS

Refiere la mama que hace 20 días, presento cuadro de vomito en proyectil en tres ocasiones llevándolo a deshidratación grado III, y fue hospitalizado; en ese momento le realizaron electrolitos que fueron normales, electroencefalograma y glicemia normal, a las 24 horas estaba muy bien, sin embargo, cuando le dieron de comer una gelatina presento brote en las mejillas, permaneció hospitalizado por 48 horas, estuvo asintomático durante 15 días, en ese momento volvió a presentar vomito en proyectil en tres ocasiones, se le alcanzo a administrar pedyalite y   presento deshidratación grado I, se hospitaliza para continuar estudios, y revisando la historia retrospectiva en las dos ocasiones había ingerido frutas como guayaba, y ciruela. Desde los 6 meses y medio se le introdujo frutas: mango, manzana, papaya, banano aceptando bien estas frutas, incluso en el mes de Julio que viajaron al exterior no quiso recibir alimentos sino frutas tolerándolas muy bien, al recibir pera presento vomito. Desde hace 4 días esta con cereal de arroz, nestogeno I y leche materna y ha estado bien. En la segunda hospitalización le realizan gases venosos normales, cuadro hematico normal, Prueba de benedict positiva, acido láctico y piruvico normales, relación lactato piruvato normal, glicemia PRE y pos normal, cromatografía de aminoácidos en plasma y orina normal, amonio inicial elevado, y el control normal, dopler carotideo y ecocardiograma normal, parcial de orina uno con densidad baja, los otros parciales de orina normales, sustancias reductoras en materia fecal negativas, cortisol basal y 3 PM normal, función renal normal.

Producto del segundo embarazo de curso normal, de 36 semanas y media, cuando presenta oligoamnios (anterior embarazo con oligoamnios), movimientos fetales a los 4   meses, trabajo de parto no hubo, parto intervenido por cesárea iterativa I, en cefálico, llanto y respiración espontánea, peso 3020 gramos, talla 50 CMS, PC? salio a los 2 días de nacido, presento ictericia manejada con exposición al sol, y la ictericia se prolongo por 15 días,   y se alterno leche materna y formula de leche maternizada en forma alternante. Pregen Normal, tamizaje auditivo, visual y ecografico normal.

Patológicos: Al mes de edad empezó a presentar hiperextension de la cabeza hacia atrás, sin llanto cuando estaba dormido, y se hace diagnostico de RGE, se inicia plasil; a los 2 meses presento luego de la vacuna de los 2 meses DPT y neumococo, vomito fuerte, cianosis labial, se hace diagnostico de apnea por Reflujo gastroesofagico grado III y se continua manejo antireflujo. Diaforesis en cuero cabelludo. No ha presentado cambios en las deposiciones ni orina.

Vacunas: BCG, neumococos 1 dosis, pentax acelular.

Traumáticos: Negativa. Tóxicos: Negativos.

Alérgicos: Eritema en cara cuando recibió espinacas.

Psicomotor: Sonrió a los 2 meses, sostén cefálico a los 3 meses y medio, sonrió a los 2 meses y medio, conoció a los papas desde los 4 meses, giros a los 6 meses, sedestacion a los 6 meses y medio, se mira en el espejo y se conoce, entiende por su nombre, cambia los juguetes de una mano a otra, toma los juguetes y no los intercambia. Adopta posición e cuadrúpedo, tiene balbuceo, duerme bien, es sociable.

Transfusionales: negativos.

Patológicos: Padre 38 anos con hipercolesterolemia y triglicéridos elevados, madre 34 anos, la mama con colon irritable desde hace anos (stress), no consanguíneos, un hermano de 5 anos con asma, niega diabetes, epilepsia, retardo mental, malformaciones congénitas. Prima paterna falleció a los 23 anos de enfermedad neurológica.

Núcleo familiar estable, ambos padres trabajan, la mama lo cuida en tiempo parcial y la cuidadora.

Al examen PC 44 CMS, Talla 75 CMS, peso 9 kilos, buenas condiciones generales, rubio (el papa es rubio) buena actividad espontánea, aumento de la actividad motora, adopta posición cuadrúpedo por segundos,   desarrollo psicomotor acorde a su edad, cambia de actividad motora continuamente, pares craneanos normales, reflejos músculo tendinosos simétricos, no reflejos patológicos, coordinación normal mano boca, tono normal, sensibilidad superficial y profunda normal. ORL normal, no se perciben olores en cabello, cardiopulmonar ruidos bien timbrados, no soplos, ventilación normal, abdomen sin masas, genitourinario y extremidades normales.     

Estuvo 15 dias asintomático con leche materna y arroz, se introducen vegetales a la dieta hace 10 dias y hace 3 dias Nestogeno con el segundo tetero presenta vomito proyectil y deshidratación grado II con hipotermia.

Que exámenes solicitaría?
Cual es su diagnóstico?

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:::: Pontificia Universidad Javeriana ::::