Fecha de nacimiento: 30 de julio/2006

Recién nacido masculino que ingresa a la UCI neonatal por riesgo de sepsis dado por vagina materna hipertérmica y líquido amniótico meconiado.

Producto del cuarto embarazo de la madre, quien indicó la muerte al tercer día de nacimiento de otros dos hijos varones. En ambos casos el cuadro clínico comenzó con pobre succión y apneas.

Peso: 3300 gr, T: 52 cm, P. Cef: 36 cm, P Tor 35 cm, P Abd: 33 cm, APGAR: 8/10 - 9/10 F Card: 138, F Resp: 62, Sat: 98%. Activo, reactivo, hidratado, fontanela normotensa, coanas permeables. Paladar integro, cuello movil. RsCsRs sin soplos, pulmones con estertores húmedos Abdomen: Cordón con 3 vasos, no masas, ni megalias. GU: Masculinos normoconfigurados externamente. Extremidades: Simétricas, buen llenado capilar

SNC: Reflejos primitivos presentes. Se hospitaliza en UCIN, se inicia vía oral con leche maternizada y antibiótico (Ampicilina, Amikacina).

Al tercer día el paciente presentó vómitos abundantes, con disminución de vía oral que llevó a suspensión a las 12 horas por no tolerar alimentación. Se colocó SOG. Al cuarto día presentó oliguria con diuresis horaria de 0,7 cc/kg. Quinto día con convulsión tonicoclónica en miembros superiores, se ordena fenobarbital. En la noche convulsiones sutiles y apnea con desaturación que se manejó con ARM. Se inició Epamin y Arginina con mejoría de la diuresis. Al sexto día Muestras de orina, plasma y LCR son enviadas al IEIM.

Resultados de laboratorio:

30-07-06: Hb: 15,3 gr %, Hto: 46 %, Leuc: 11000, N: 55%, Plaquetas: 256000, PCR: < 6, TSH: 10 uIU/mL, VDRL: No reactiva.

1-08-06: Hb: 14,3 gr%, Hto: 43%, Leuc: 14600, N: 42%, L: 58%, Plaquetas: 312000, VSG: 8 mm/H.

2-08-06: Parcial de orina: Turbio: +, pH: 5, D: 1020, Leuc: 6-8xC, Hematies: 2-4xC, Moco: ++, Bact: +, Bun: 6 mg/dL, Creatinina: 0,4 mg/dL, Bilirrubinas total: 14,1, Indirecta 13.2, Directa 0,8.

3-08-06: Gases arteriales: pH: 7,56, PO2 133, PCO2 30.1, Hto 48,5, HCO3 26,4, BE 4.2, Electrolitos séricos: Ca 8,7, Cl, 103, K 3,8, Na 139, LCR: Amarillo pálido transparente, pH 7.0, D 1010, Prot: 3.4, Gluc 57, Erit: 0-1, Leuc 0-1, Bact escasas, PMN escasos. GOT 57 (5-32), GPT 81.2 (7-33).

04-08-06: Tamizaje aminoácidos: DNFH: positiva. Tamizaje Carbohidratos: Negativos. Cromatografias Aminoácidos: Orina: Aminoaciduria Generalizada, Plasma: Arginina, LCR: Arginina

09-08-06: Fallecimiento.

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