¿ Cuándo se debe ordenar un estudio para Errores Innatos del Metabolismo?

El fenotipo clínico, la historia familiar y los exámenes paraclínicos deben proveer las primeras claves para el diagnóstico. En algunas entidades como las mucopolisacaridosis y las mucolipidosis pueden verse comprometidos el sístema óseo y/o los órganos de los sentidos, dando origen a características clínicas que ayudan a su rápida identificación y clasificación. Un hallazgo característico de algunos errores del metabolismo es el olor anormal en las secreciones del paciente.

En general el estudio de enfermedades genéticas de tipo metabólico está indicado en los siguientes casos:

- Cuando hay historia familiar de enfermedades metabólicas o consanguinidad.

- Cuando hay retardo o detención del desarrollo psicomotor y/o pondoestatural.

- Cuando la sintomatología está relacionada con el consumo de cierto tipo de alimentos o de drogas específicas.

- En pacientes con problemas neurológicos, retardo mental o del desarrollo a los cuales no se les halla determinado un síndrome genético específico.

- En pacientes con dismorfias o fenotipos sugestivos de desorden metabólico.

Tratamiento

Hasta el momento no existe un tratamiento definitivo para la corrección de un problema genético. El manejo de los EIM se hace en forma sintomática por medio de cirugías reparativas, dietas que tienden a limitar la ingesta de precursores de productos tóxicos o fármacos para facilitar la excreción de los mismos. En unos pocos casos como en el hipotiroidismo congénito, se remplaza el producto faltante: la hormona de crecimiento.

Actualmente se ha avanzado mucho en el tratamiento de estas enfermedades, un ejemplo de esto ha sido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático que actualmente se encuentra disponible para la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente, caracterizada por acumulación de glucocerebrosido, una sustancia derivada del catabolismo de membranas celulares. Esta enfermedad presenta compromiso hematológico, visceral y esquelético en el tipo I, y compromiso neurológico asociado en los tipos II y III.

El tratamiento definitivo para estas enfermedades se lograría reparando el gen mediante la terapia génica. Es de anotar que en el caso de las enfermedades no existiría cuestionamientos éticos pues se trata de reparar un gene defectuoso como el de la insulina, o el de la hemoglobina, cosa que hoy en día se hace a través de los transplantes de tejidos, órganos o de médula ósea. A pesar de los enormes esfuerzos que se hacen en esa dirección sólo se ha aplicado a pacientes que sufren dos o tres de estos desórdenes. Nuestra intención es avanzar en la experiencia in vitro, hasta poner a punto la tecnología, para que cuando se resuelvan los problemas técnicos, se comiencen a usar con fines terapéuticos en condiciones altamente favorables para el paciente.