INSTITUTO DE ERRORES
INNATOS DEL METABOLISMO
FACULTAD DE CIENCIAS, PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA

 
PROGRAMAS DE INVESTIGACIÓN
 

Investigación

El Instituto está concentrando sus esfuerzos para avanzar en el conocimiento y ofrecer nuevas alternativas en las siguientes áreas:

• Construcción de vectores para Terapia Génica

• Detección y Expresión de mutaciones, errores innatos del metabolismo

• Diagnóstico y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo

• Expresión de proteínas recombinantes como modelos de Terapia de Reemplazo Enzimático

• Estudio de células madre en Errores Innatos del Metabolismo

• Programa de autoaprendizaje en Errores Innatos del Metabolismo

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Pontificia U. Javeriana
   
 
 

 

LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN

NOMBRE DE LA LINEA DE INVESTIGACIÓN
INVESTIGADORES
ESTUDIANTES
PROYECTOS EN CURSO
1. Construcción de vectores para Terapia Génica • Carlos Javier Almeciga
• Luis Alejandro Barrera
Contrucción y evalución de vectores derivados de virus adenoasociados portando el gen de las enzimas iduronato-2-sulfato sulfatasa y n-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa para la corrección por terapia génica de las mucopolisacaridosis II y IVA, respectivamente.
2. Detección y Expresión de mutaciones, errores innatos del metabolismo Inés Stella Morales
Luis Alejandro Barrera A
  Estudios moleculares del gen que codifica la enzima deficiente en la Enfermedad de Morquio A
Estudios moleculares para el diagnóstico de la hipolactasia.
3. Diagnóstico y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo

Olga Yaneth Echeverri
Ines Stella Morales
Johana Guevara
Luis Alejandro Barrera

  Diagnóstico y seguimiento de acidemias orgánicas, aminoacidopatías enfermedades lisosomales y de depósito de glucógeno, neurodegenerativas y del metabolismo de los lípidos y carbohidratos.
4. Expresión de proteínas recombinantes como modelos de Terapia de Reemplazo Enzimático • Henry A. Córdoba
Olga Yaneth Echeverri
Ángela Johana Espejo
Alexander Rodríguez
• Ángela Catalina Sosa
Lina M. Trespalacios.
Expresión de Iduronato-2-sulfato sulfatasa en la levadura metilotrófica Pichia pastoris y en Escherichia coli. Producción de anticuerpos policlonales (IgY) en huevo de gallina contra las enzimas iduronato-2-sulfato sulfatasa y N-acetilgalactosamina-6-sulfato sulfatasa, para el desarrollo de una técnica ELISA "Sándwich” para su identificación y cuantificación. Desarrollo de procesos de purificación de las enzimas recombinantes.
5. Estudio de células madre en Errores Innatos del Metabolismo. • Luis Alejandro Barrera

• María Lucia Gutiérrez
• Rocio del Pilar Cuaspa

Caracterización molecular de células madre mesenquimales de pacientes con enfermedades lisosomales, en el desarrollo de una terapia celular para estos pacientes.
6. Programa de autoaprendizaje en Errores Innatos del Metabolismo • Olga Yaneth Echeverri
Carlos Javier Alméciga
Ángela Johana Espejo
Johana Guevara
Alexander Rodríguez
Luis Alejandro Barrera
• María Lucia Gutiérrez
Ángela Catalina Sosa
Elaboración de la segunda edición del manual de Autoaprendizaje de Errores Innatos del metabolismo, constituido por un libro guía y un CD.
A
       
 

Publicaciones

   
  • Tomatsu S, Montaño AM, Oguma T, Dung VC, Oikawa H, de Carvalho TG, Gutiérrez ML, Yamaguchi S, Suzuki Y, Fukushi M, Sakura N, Barrera L, Kida K, Kubota M, Orii T. 2010. Dermatan sulfate and heparan sulfate as a biomarker for mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 33(2):141-50.    
  • Tomatsu S, Montaño AM, Oguma T, Dung VC, Oikawa H, Gutiérrez ML, Yamaguchi S, Suzuki Y, Fukushi M, Barrera LA, Kida K, Kubota M, Orii T. 2010. Validation of disaccharide compositions derived from dermatan sulfate and heparan sulfate in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses II and III by tandem mass spectrometry. Mol Genet Metab. 99(2):124-31.    
  • Espejo A, Malaver LF, Rodríguez A, Cuaspa R, Alméciga-Díaz CJ, Barrera LA. 2010 Recent Patents in Diagnosis and Treatment for Inborn Errors of Metabolism. Recent Endocrine, Metabolic & Immune Drug Discovery. 4(2):111-130.    
  • Malaver LF, Alméciga-Díaz CJ, Morales IS, Echeverri OY, Córdoba HA, Barrera LA. 2010. Cuantificación de aminoácidos en plasma empleando Cromatografía Líquida de Alta Eficiencia. Acta Bioq. Clín. Latinoam. 4(3):647-660.    
  • Poutou-Piñales RA, Vanegas A, Landázuri P, Sáenz H, Lareo L, Echeverri O, Barrera LA. (2010). Human sulfatase transiently and functionally active expressed in E. coli K12. Electron J Biotechnol 13(3).    
  • Tomatsu S, Montaño AM, Dung VC, Ohashi A, Oikawa H, Oguma T, Orii T, Barrera L, Sly WS. 2010. Enhancement of drug delivery: enzyme-replacement therapy for murine Morquio A syndrome. Mol Ther. 18(6):1094-102.    
  • Tomatsu S, Montaño AM, Oguma T, Dung VC, Oikawa H, de Carvalho TG, Gutiérrez ML, Yamaguchi S, Suzuki Y, Fukushi M, Sakura N, Barrera L, Kida K, Kubota M, Orii T. 2010. Dermatan sulfate and heparan sulfate as a biomarker for mucopolysaccharidosis I. J Inherit Metab Dis. 33(2):141-50.    
  • Tomatsu S, Montaño AM, Oguma T, Dung VC, Oikawa H, Gutiérrez ML, Yamaguchi S, Suzuki Y, Fukushi M, Barrera LA, Kida K, Kubota M, Orii T. 2010. Validation of disaccharide compositions derived from dermatan sulfate and heparan sulfate in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses II and III by tandem mass spectrometry. Mol Genet Metab. 99(2):124-31.    
  • Espejo A, Malaver LF, Rodríguez A, Cuaspa R, Alméciga-Díaz CJ, Barrera LA. 2010 Recent Patents in Diagnosis and Treatment for Inborn Errors of Metabolism. Recent Endocrine, Metabolic & Immune Drug Discovery. 4(2):111-130.    
  • Landázuri P, Poutou-Piñales RA, Acero-Godoy J, Córdoba-Ruiz H, Echeverri-Peña OY, Sáenz H, Delgado J, Barrera-Avellaneda LA. 2009 Cloning and shake flask expression of hrIDS-Like in Pichia pastoris. Afr J Biotechnol. 8(12):2871-2877.    
  • Henry A. Córdoba-Ruiz, Raúl A. Poutou-Piñales, Olga Y. Echeverri-Peña, Néstor A. Algecira-Enciso, Patricia Landázuri, Homero Sáenz and Luis A. Barrera-Avellaneda. 2009. Laboratory scale production of the human recombinant iduronate 2-sulfate sulfatase-Like from Pichia pastoris. African Journal of Biotechnology. 8(9): 1786-1792    
 

• Alméciga-Díaz, CJ, Paramo, MA, Espejo, AJ., Echeverri, OY., Barrera LA. 2008. Effect of Elongation Factor 1 promoter and SUMF1 over in-vitro expression of N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Mol Biol Rep, 36(7):1863-70

   
  • Gutiérrez MA, García-Vallejo F, Tomatsu S, Cerón F, Alméciga-Díaz CJ, Domínguez MC, Barrera LA. 2008. Construcción de un vector de expresión derivado de virus adenoasociados para corregir in vitro el defecto genético en la enfermedad de Morquio A. Biomédica, 28:448-459.  
  • Mendoza DF., Algecira NA., Cordoba HA., Barrera LA. 2008. A simple structured model for recombinant IDShr protein production in Pichia pastoris. Biotechnology Letters. 30(10): 1727-1734    
  • Barrera LA, Espinosa E, Echeverri OY. Errores Innatos del Metabolismo. Libro Fundamentos de Pediatría. Tercera Edición Tomo (4)356-396. 2007. ISBN: 978-958-9076-19-4 Fondo Editorial Corporación para Investigaciones Biológicas CIB. Medellín Colombia.    
  Sáenz H, Lareo L, Poutou R, Sosa A, Barrera L. 2007 Predicción computacional de la estructura terciaria de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana. Biomédica. 27:7-20  
  Alméciga-Díaz, CJ., Sáenz, H., Barrera, LA. 2006. Estado actual, consideraciones éticas y perspectivas de la terapia génica en Errores Innatos del Metabolismo. Rev. Acad. Colomb. Cienc. 30 (117): 525-540.  
  Wilches, R., Vega, H., Echeverri, O., Barrera, LA . 2006. Los haplotipos colombianos de la mutación N370S causante de la enfermedad de Gaucher pueden provenir de un haplotipo ancestral común. Biomédica . 26:433-441.  
  • Barrera, LA ., Landázuri, P., Poutou, R., Echeverri, OY., Sáenz, H., Cordoba, H., Osorio, C., Morales, E. 2006. Expression of functionally active human iduronate-2-sulfate sulfatase in Escherichia coli . J Inherited Metabolic Dis . 29(Suppl 1):153.  
  • Afiche Terapias para Errores Innatos del Metabolismo (Expociencias 2005)  
  • Afiche Producción de anticuerpos tipo IgY (Expociencias 2005)  
 

•  Barragan, C., Sáenz, H., Poutou, R., Córdoba, H., Mercado, M., Barrera, LA. 2005. Influencia del a-Factor sobre la expresión de IDShr en Pichia pastoris: Revisión sistemática de literatura y análisis computacional. Revista NOVA. Vol 3: 80-92.

 
 

•  BARRERA L.A., Editorial, Los errores innatos del metabolismo, fuente inagotable de conocimiento médico por más de un siglo, siguen sin diagnosticarse y tratarse en Colombia. Revista NOVA enero-junio 2005 Volumen 3 No 3 pgs 13-17. ISSN 1794-2470

 
 

•  POUTOU R., QUEVEDO B, CORDOBA H, SAENZ H, BARRERA L.A. Influencia de la fuente de carbono sobre la expresión de proteínas AOX1-reguladas en Pichia pastoris. Revista NOVA enero-junio 2005 Volumen 3 No 3 pgs 75-87. ISSN 1794-2470

 
 

•  ESPINOSA-GARCIA EUGENIA, PEREZ-POVEDA JUAN CARLOS, ECHEVERRI-PEÑA OLGA YANETH, BARRERA-AVELLANEDA LUIS ALEJANDRO. Enfermedad de Gaucher, variante neuropática aguda (tipo 2) con mutación K198E. Revista De Neurología. 2005. Vol 41. #7. pp 0443.

 
 

•    TOMATSU S., GUTIERREZ M.A., ISHIMARU T., PEÑA O.M., MONTAÑO A., MAEDA H., VELEZ-CASTRILLON S., NISHIOKA T., FACHEL A., COOPER   M., THORNLEY M., WRAITH E., BARRERA L.A., LAYBAUER L.S., GIUGLIANI R., SCHWARTZ I., SCHULZE FRENKING G., BECK M., KIRCHER S., PASCHKE E., YAMAGUCHI S., ULLRICH K., ISOGAI K., SUSUKI Y., ORII T., NOGUCHI A. "Heparan sulfate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses" 2005. 28: 743-757 Journal Inherited Metabolic Disease. DOI: 10.1007/s 10545-005-0069-y.

 
 

•  ECHEVERRI OY, ESPINOSA E, MOSER H, PEÑA OM, BARRERA LA. "Adrenoleucodistrofia ligada al X en ocho casos colombianos" 2005 Dic; 21(4):299-305. Acta Neurológica Colombiana. ISSN 0120-8748. Bogotá

 
 

•  SOSA A, BARRERA L.A., Production of specific chicken egg yolk antibodies to iduronate 2- sulphatase (IDS) and its applicability in an enzyme-linked inmunosorbent assay(ELISA). Journal of Inherited Metabolic Disease. Paris France. 6-9 September. 2005. ISSN 0141-8955 Volume 28(1) :185

 
 

•  ECHEVERRI-PEÑA OY., ESPINOSA-GARCIA E., BARRERA LA. Xlinked Adrenoleukodystrophy. Colombian Experience. Journal of Inherited Metabolic Disease. Paris France. 6-9 September. 2005. ISSN 0141-8955 Volume 28(1) :145

 
 

•  POMPONIO RJ, CABRERA-SALAZAR MA., ECHEVERRI OY, MILLER G., BARRERA LA. " Gaucher disease in Colombia: mutation identification and comparison to other hispanic populations" Mol Genet Metab. 2005 Dec; 86(4):466-72. Epub 2005 Sep 26.

 
 

•  MERCEDES PEÑA, OLGA, Sosa-Molano A.C, ECHEVERRI PEÑA, OLGA YANETH, HOMERO SAENZ,, BARRERA AVELLANEDA, LUIS ALEJANDRO. Producción de anticuerpos policlonales IgG contra la proteína Iduronato 2-suñfato sulfatasa y desarrollo de un sistema de detección para IDS humana recombinante. Biomédica - Instituto Nacional de Salud (Colômbia). Bogotá: , v.25, p.181 - 188, 2005.

 
 

•  POTOU PIÑALES, RAUL, HENRY CORDOBA,, QUEVEDO, B., Landazuri , Patricia, YANETH ECHAVERRI, OLGA, HOMERO SAENZ,, ADRIANA VANEGAS,, Acero, J., ADRIANA GONZALEZ,, Herrera, J., NESTOR ALGECIRA,, CAICEDO, L., BARRERA AVELLANEDA, LUIS ALEJANDRO "Expresión de iduronato 2-sulfato sulfatasa humana recombinante (IDShr) en Pichia pastoris. Universitas Scientiarum". Bogotá: , v.10, n.1, p.75 - 96, 2005.

 
 

•  TOMATSU S, OKAMURA K, MAEDA H, TAKETANT T, VELEZ S, GUTIERREZ M, NISHIOKA T, FACHEL A, ORII K, GRUBB H, COOPER A, THORNLEY M, WRAITH E, BARRERA L.A , LAYBAHUER S, GIUGLIANI R, SCHWARTZ I, SCHULZE G, BECK M, KIRCHER S, PASCHKE E, YAMAGUCHI S, ULLRICH K, HASKINS M, ISOGAI K, SUSUKI Y, ORII T, KONDO N, CREER M, OKUYAMA T, TANAKA A, NOGUCHI A.(2005) Keratan sulphate levels in mucopolysaccharidoses and mucolipidoses. J. Inherited Metabolic Dis 28: 187-202.

 
 

•  TOMATSU S, DIETER T, SCHWARTZ IV, SARMIENTO P, GIUGLIANI R, BARRERA LA, GUELBERT N, KREMER R, REPETTO GM, GUTIERREZ MA, NISHIOKA T, SERRATO OP, MONTANO AM, YAMAGUCHI S, NOGUCHI A. 2004. Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate. J Hum Genet.;49(9):490-4. E

 
 

•  SHUNJI TOMATSU, KAZUO OKAMURA, TAKESHI TAKETANI, KOJI O. ORII, TATSUO NISHIOKA, MONICA A. GUTIERREZ, SUSANA VELEZ-CASTRILLON, ANGELA A. FACHEL, JEFFREY H. GRUBB, ALAN COOPER, MARGARET THORNLEY, ED WRAITH, LUIS A. BARRERA, ROBERTO GIUGLIANI, IDA V. SCHWARTZ, GUDRUN SCHULZE FRENKING, MICHAEL BECK, SUSANNE G. KIRCHER, EDUARD PASCHKE, SEIJI YAMAGUCHI, KURT ULLRICH, KOJI ISOGAI, YASUYUKI SUZUKI, TADAO ORII, NAOMI KONDO, MICHAEL CREER, AND AKIHIKO NOGUCHI . 2004. Development and Testing of New Screening Method for Keratan Sulfate in Mucopolysaccharidosis IVA. PEDIATRIC RESEARCH Vol. 55, No. 4, pp 1-6.

 
 

•  SÁENZ H, BARRERA L.A. "La Terapia de Reemplazo Enzimático en el Tratamiento de Enfermedades Genéticas" Revista Universitas Scientarum, Bogotá Colombia. Volumen 8 No 2 Pags 31-42 Julio-Diciembre 2003 ISSN 0122-7483.

 
  •  CORDOBA HENRY, ALGECIRAS NESTOR, POUTOU RAUL, BARRERA LUIS ALEJANDRO. Pichia pastoris una alternativa para la producción de glicoproteínas humanas de usos terapéutico. Estrategias de Fermentación.   Biotecnología Volumen 10, 2003  
 

 

   

 

 

  Se están llevando a cabo proyectos de investigación en nutrición y manejo psicológico de los pacientes y sus familias. Para el efecto el Instituto cuenta además de los investigadores de planta, con estudiantes de doctorado, magister y pregrado y con la cooperación de las carreras de Medicina, Psicología, Odontología, Nutrición y demás carreras de la facultad de Ciencias.

Los conocimientos que se derivan de la investigación se aplican en el diagnóstico, manejo o tratamiento del paciente, una vez están plenamente confirmadas sus ventajas, conveniencia e inocuidad .

PROYECTOS


Título del Proyecto
Programa de autoaprendizaje en Errores Innatos del Metabolismo.
Construcción y Evaluación de vectores Adenovirales y Virus Adenoasociados Conteniendo cDNA del Gen del la IDS para Corrección por Terapia Génica del Síndrome de Hunter
Construcción y evaluación de vectores virus adenoasociados conteniendo cDNA del gen de la GALNS para corrección por terapia génica del Síndrome de Morquio.
Estudios moleculares del gen que codifica la enzima responsable de la enfermedad de Morquio.
Escalado a 1L y Expresión de Iduronato Sulfatasa 2 Recombinante (IDS-2 r) en Pichia pastoris.
Mejoramiento de las condiciones de producción, a nivel de fermentador de tres litros, de la enzima recombinante iduronato 2-sulfato (IDS-HR) para un clon productivo de pichia pastoris
Expresión de la enzima IDS-2 en Hansenula polymorpha. Desarrollo de un sistema de expresión de proteinas de utilidad terapéutica en levaduras.
Producción de anticuerpos policlonales a partir de suero de conejo contra la proteína Iduronato 2-sulfato sulfatasa (IDS).
Producción de anticuerpos policlonales (IgY) en huevo de gallina contra la proteína IDS y su aplicación en el desarrollo de una técnica ELISA tipo "sandwich"
Purificación de la iduronato 2-sulfato sulfatasa humana recombinante (IDShr) expresada en Pichia Pastoris. Estudio de sus patrones de glicosilación
Análisis de las mutaciones en el gen de la GBA
Expresión de Iduronato 2-sulfatosulfatasa humano recombinante en Pichia pastoris a escala de 100ml de medio de cultivo.
Desequilibrio de ligamiento entre el locus de la Glucocerebrosidasa y 5 loc imicrosatélites adyacentes en pacientes colombianos con la enfernedad de Gaucher.

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