En caso de que nuestro laboratorio no pueda ofrecer algún examen necesario para el diagnostico de los EIM, ofrecemos la asesoría para ubicar en cualquier parte del mundo las personas que están en capacidad de brindar ese servicio.

En algunas de las enfermedades el IEIM realiza estudios de biología molecular, dirigidos a confirmar diagnósticos basados en otras pruebas de laboratorio, realizar detección temprana de esas enfermedades o identificar heterocigotos en casos en que la prueba enzimática no sea lo suficientemente discriminatoria.

Para ver exámenes disponibles haga click en Lista de Exámenes

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• Pediatría y Neonatología

El IEIM ofrece el servicio de consulta externa y hospitalización de segundo y tercer nivel a neonatos y pacientes pediátrico a quienes se les sospecha poseer un error innato del metabolismo de aminoácidos, ciclo de la urea, acidemias orgánicas, glucogenósis, mucopolisacaridosis, enfermedades mitocondriales y peroxisomales, desordenes de purinas y pirimidinas, entre otras. Además brinda apoyo en desordenes del metabolismo de los carbohidratos y lípidos, tales como hipoglicemias, obesidad infantil, dislipidemias, diabetes mellitus e hipertensión arterial.

El tratamiento médico y nutricional pertinente es complementado con talleres de educación, orientados no solo al paciente sino también a los padres, profesores y demás personas encargadas del cuidado del niño.

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• Neurología

Muchos de los errores innatos del metabolismo cursan con deterioro importante y usualmente progresivo del sistema nervioso central y periférico. La consulta neurológica identifica las diversas formas clínicas de estas patologías y sus complicaciones con un detallado examen neurológico complementado con exámenes imagenológicos y de laboratorio, realizando tratamientos hospitalarios o ambulatorios, de las diferentes complicaciones clínicas de estos pacientes y brindando un seguimiento con permanente apoyo educativo y asesoría a pacientes y familiares.

• Asesoramiento Genético

Para la familia de los pacientes que sufren este tipo de enfermedades, es indispensable contar con el apoyo del genetista, para conocer la probabilidad de tener otro hijo con la misma enfermedad, saber la forma como se hereda, las implicaciones genéticas para otros miembros de la familia y las alternativas que tienen, para que ellos con estos elementos puedan elegir libremente el camino a seguir.
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• Hospitalización

Para los pacientes que requieran hospitalización, estamos en capacidad de ofrecer este servicio. Contamos con un grupo considerable de personal de planta y adscrito de todas las especialidades médicas y paramédicas que trabajan coordinadamente con el resto de los servicios del Instituto.
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• Nutrición

Servicio responsable del manejo nutricional de los pacientes con distintos tipos de enfermedades metabólicas. Mediante evaluación del estado nutricional de los pacientes utilizando indicadores antropométricos, clínicos, bioquímicos y de adecuación del consumo, se realiza un diagnóstico nutricional y se planea, ejecuta y evalúa el tratamiento acorde a las alteraciones metabólicas encontradas.

Además, se realiza un programa de asesoría en educación en salud, alimentación y nutrición con talleres educativos para padres de familia, profesores y demás personas involucradas en el tratamiento de la persona afectada. Contamos con la colaboración del Departamento de Bioquímica y Nutrición de la Facultad de Ciencias de la Universidad Javeriana. El IEIM trabaja de manera articulada con los servicios de pediatría clínica, diagnostico, psicología, etc.

El Instituto dispone de formulas especializadas, indispensables para el tratamiento de la siguientes enfermedades:

· Fenilcetonuria
· Homocistinuria
· Tirosinemia
· Acidemia propionica
· Acidemia metilmalonica
· Acidemia glutárica
· Desordenes del ciclo de la urea
· Suplementos vitamínicos.

Estas dietas se pueden adquirir a precio de costo o remitir el paciente para su tratamiento.
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• Odontología Especializada

La facultad de odontología ofrece en sus clínicas de posgrado, servicios especiales para personas afectadas por trastornos metabólicos. Estos servicios comprenden el diagnóstico de las manifestaciones orales de este tipo de enfermedades en la clínica de estomatología y su manejo integral en las clínicas de odontopediatria, ortopedia maxilar y cirugía oral.

Para la atención del paciente se cuenta con especialistas en distintas áreas de la odontología, quienes trabajan en coordinación con otros profesionales del área de la salud.
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• Educación Continuada

Uno de los objetivos y grandes compromisos que tiene el IEIM es el de formar y capacitar profesionales del área de la salud en los errores innatos del metabolismo. Para tal fin se han implementado cursos, pasantías y rotaciones en el Instituto con características teorico-prácticas. Este tipo de cursos están abiertos para profesionales no solo de Colombia sino del exterior. Los cursos son avalados y acreditados por la Universidad Javeriana.
Dentro del compromiso de educación, también se organizan paneles y programas informativos para la comunidad en general y para los pacientes y sus familiares.
>> Ver programas de educación continuada