Pontificia Universidad Javeriana

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• Introducción general a los Errores Innatos del Metabolismo. Implicaciones Neurológicas en EIM Concepto, Clínica, Fisiopatología, Diagnóstico, asesoría genética. Tratamiento General. 

• Errores Innatos del Metabolismo del metabolismo de los carbohidratos (mono y disacáridos, galactosemia, fructosuria, glucogenosis).  Discusión de casos clínicos

• Desordenes del metabolismo de los Aminoácidos. (Fenilcetonuria, Tirosinemia, homocistinuria, hiperglicinemia no cetósica). Discusión de casos clínicos

• Acidemias orgánicas. (Ac.  Propionica, Ac. Metilmalónica, MSUD, SCAD, MCAD). Discusión de casos clínicos

• Trastornos del Metabolismo del Amonio. Desordenes del Ciclo de la urea y otras hiperamonemias. Discusión de casos clínicos

• Manejo de Urgencias en EIM (neonatología y pediatría)

• Importancia y ética del manejo integral de los pacientes con EIM en condición crónica y su familia.

Horario

Viernes de 5:00 a 9:00 p.m. y sábados de 8:00 a.m. a 2:00 p.m.

Intensidad horaria

110 horas

Presentación

Este programa surge de la necesidad que existe de mejorar y ampliar la formación de los profesionales de la salud en las diferentes áreas de los errores innatos del metabolismo.

Se desarrollará una revisión general, correlacionándola con la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de cada uno de los temas, aplicados a casos clínicos que promuevan la discusión y participación activa de cada uno de los participantes. 

Objetivos

• Introducir al estudiante en el conocimiento teórico-práctico de la clínica, diagnóstico y tratamiento de los errores innatos del metabolismo más comunes en el periodo neonatal y la infancia.

• Brindar las herramientas necesarias para la toma de decisiones, en términos de diagnóstico y tratamiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña.

• Generar en el estudiante la inquietud de realizar una adecuada correlación de la clínica del paciente con los hallazgos de laboratorio para darle elementos de juicio acertados para la realización diagnostica, que le permitan optar por la mejor alternativa terapéutica.

Metodología

De acuerdo al cronograma del curso el estudiante debe preparar el tema previamente al desarrollo de la sesión presencial, con el fin tener el conocimiento teórico para realizar una aproximación a los diversos casos clínicos propuestos.  Cada sesión se dividirá en tres etapas fundamentales, la primera comprende una revisión teórica de los conceptos, en la segunda se aplica la teoría a la discusión de casos clínicos incluyendo las cuatro esferas: presentación clínica, fisiopatología, aproximación diagnóstica y manejo integral, llegando a una conclusión general sobre el caso propuesto y el esquema correcto que debe aplicarse en el tema específico. 

Dirigido a

Personal de salud con conocimientos básicos en enfermedades metabólicas.