Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades raras producidas por mutaciones en genes que determinan la estructura y función de enzimas involucradas en el metabolismo de proteínas, lípidos, carbohidratos y ácido nucleicos, causando afectaciones a la salud. Poder estudiarlos, entenderlos y diagnosticar a pacientes con EIM era el sueño que tenía el doctor Luis Alejandro Barrera. Este sueño contó con el apoyo y la visión institucional del padre Gerardo Arango, S.J., en ese entonces rector de la Pontificia Universidad Javeriana, quien consciente del carácter interdisciplinar del estudio de los EIM, invitó al doctor Barrera a crear una institución que contaría con el apoyo y elementos necesarios de un hospital universitario, un instituto neurológico, una facultad de[…]
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Colombia se encuentra en deuda con la implementación de una herramienta de salud pública de tamizaje ampliado neonatal. Para analizar el tema desde diferentes ángulos, el Instituto de Errores Innatos del Metabolismo reunió a diferentes entidades expertas en tamizaje. El tamizaje neonatal es una muestra de sangre que se toma del talón de Aquiles o del cordón umbilical en los primeros días de vida de un recién nacido, así lo explica Ricardo Cifuentes en su artículo Consideraciones bioéticas del tamizaje neonatal: pautas para su regulación integral, de la Revista Latinoamericana de Bioética. El propósito del tamizaje es detectar al nacimiento anomalías susceptibles de tratamiento antes de la aparición de la enfermedad, con el objetivo de evitar discapacidad, e incluso la[…]