Ciencia sobre enfermedades raras que no se queda en el papel

Una investigación sobre enfermedades raras realizada por la Javeriana, seccional Cali, dejó dos productos que buscan que el conocimiento no se quede en los computadores de los investigadores: una plataforma de datos y un documental. 

La investigación científica cobra mayor sentido cuando el conocimiento trasciende los laboratorios y logra convertirse en una herramienta útil para investigadores, profesionales de la salud y las personas que viven de cerca los desafíos de una enfermedad.  

Con ese propósito, la Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali socializó el 27 de julio en sus instalaciones los resultados del proyecto Implementación y evaluación de un modelo predictivo de asociación genómica para enfermedades raras basado en configuraciones de repeticiones de ADN y variantes estructurales, una iniciativa que combina innovación científica, tecnología y compromiso social. 

Más allá de los hallazgos académicos, el proyecto dejó dos productos que buscan ampliar el impacto de la investigación: una base de datos especializada para fortalecer el estudio genómico en Colombia y el documental Tu Genoma, Nuestro Futuro: Historias de Ciencia, Familias y Esperanza, una apuesta por acercar la ciencia a las familias y a la sociedad. 

Ciencia que se comparte 

Uno de los principales aportes del proyecto fue la creación de una plataforma que permitirá poner a disposición de la comunidad científica información genómica obtenida durante la investigación, favoreciendo que otros investigadores puedan utilizar estos datos como punto de partida para nuevos estudios. 

“En Colombia no contamos con una infraestructura unificada donde este tipo de información genética pueda compartirse. Muchas veces estos estudios terminan únicamente en artículos científicos o almacenados en los computadores de los investigadores. Con esta plataforma buscamos que esos datos puedan seguir siendo útiles y alimentar nuevas investigaciones sobre la población colombiana”, explicó el profesor Fabián Tobar, investigador del proyecto. 

La iniciativa busca fortalecer la investigación colaborativa en enfermedades raras, un campo en el que la disponibilidad de información resulta fundamental para comprender mejor estas condiciones y avanzar hacia futuros desarrollos diagnósticos y terapéuticos. 

 Este proceso permitió consolidar una base de información genómica con características únicas para la población colombiana, generando un recurso que podrá servir como referencia para futuras investigaciones. 

Cuando la investigación también cuenta historias 

Además del componente científico, el proyecto incorporó una estrategia poco habitual en investigaciones de ciencias básicas: la producción de un documental que narra el proceso investigativo desde la experiencia de las familias participantes. 

Para el equipo investigador, esta iniciativa responde a la necesidad de construir nuevas formas de divulgar el conocimiento y acercarlo a quienes hacen parte de la investigación. 

“Muchas veces nos concentramos en publicar artículos científicos y dejamos de lado cómo acercar ese conocimiento a las personas. Este documental nace precisamente para mostrar que la ciencia también puede comunicarse desde las experiencias humanas y para reconocer el papel de las familias que hicieron posible este proyecto”, señaló la profesora Elizabeth Londoño. 

El documental busca visibilizar que detrás de cada avance científico existen personas, historias y comunidades que también aportan a la construcción del conocimiento. 

Aquí puede ver el documental Tu Genoma, Nuestro Futuro: Historias de Ciencia, Familias y Esperanza 

 
Investigación con impacto nacional 

El desarrollo del proyecto implicó importantes desafíos científicos y logísticos. Tras cambios en el equipo investigador, fue necesario reconstruir la red de trabajo con pacientes y establecer alianzas con asociaciones de enfermedades raras en distintas regiones del país para identificar familias interesadas en participar. 

Este proceso permitió consolidar una base de información genómica con características únicas para la población colombiana, generando un recurso que podrá servir como referencia para futuras investigaciones. 

Según los investigadores, aunque los participantes ya contaban con un diagnóstico, el objetivo del estudio era ir más allá de la identificación de la enfermedad y analizar regiones del genoma que podrían aportar nuevos conocimientos sobre estas condiciones. 

“Somos pioneros en este tipo de análisis. Estamos sembrando una base que permitirá que futuras investigaciones, con más datos y más pacientes, puedan avanzar hacia nuevos tratamientos e incluso pensar en alternativas terapéuticas para estas enfermedades”, destacó Tobar. 

Con iniciativas como esta, la Pontificia Universidad Javeriana Cali continúa fortaleciendo una investigación que no solo produce conocimiento científico de alto nivel, sino que, también, apuesta por compartirlo, hacerlo accesible y generar impacto en la sociedad.