Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Síndrome De Gorlin (Nevoide Basocelular) - NBCC

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico de NBCC se realiza en presencia de 2 criterios mayores ó 1 criterio mayor y 2 criterios menores.

 

CRITERIOS MAYORES

  • Más de 2 carcinomas de células basales ó uno en <20 años
  • Queratoquistesodontogénicos maxilares confirmados con estudio histopatológico
  • 3 ó más hoyuelos palmo-plantares
  • Calcificación bilaminar de la hoz del cerebro
  • Costillas bífidas, fusionadas o marcadamente expandidas
  • Familiar en primer grado con Síndrome NBCC

 

CRITERIOS MENORES

  • Macrocefalia determinada después del ajuste por la altura
  • Malformaciones congénitas: labio o paladar hendido, abombamiento frontal, facies toscas, hipertelorismo moderado o severo.
  • Otras anomalías esqueléticas: deformidad de Sprengel, marcada deformidad pectoral, marcada sindactiliade los dedos
  • Alteraciones radiológicas: Puente en silla turca, anomalías vertebrales como la hemivértebra, fusión o elongación de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies, o  radiolucidezen forma de llamas en manos o pies
  • fibroma ovárico
  • Meduloblastoma

 

BIBLIOGRAFÍA

Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B, Yang ML, Kase R, DiGiovanna JJ, Bale AE, Bale SJ. Clinical manifestations in 105 persons with nevoid basal cell carcinoma syndrome. Am J MedGenet. 1997 Mar 31;69(3):299-308

Instituto de Genética Humana - Carrera 7 # 40-62 Edificio 32 Bogotá, D.C Colombia. Teléfono (57 - 1) 3208320 Ext: 2794