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Agamaglobulinemia Ligada A X (XLA)

CRITERIOS DEFINITIVOS

Paciente masculino con menos del 2% de Linfocitos B CD19+ y al menos 1 de los siguientes:

  • Mutacion en Btk
  • Análisis de Northern-Blot que demuestre ausencia de mRNA de Btk en neutrófilos o monocitos
  • Ausencia de la proteína Btk en monocitos o plaquetas
  • Primos maternos, tíos o sobrinos con menos del 2% de Linfocitos CD19+
     

CRITERIOS PROBABLES

Paciente masculino con menos del 2% de Linfocitos B CD19+ en el que todos los siguientes son positivos:       

  • Inicio de Infecciones bacterianas recurrentes en los primeros 5 años de vida
  • IgG, IgM e IgA sérica por debajo de 2SD para la edad
  • Isohemaglutininas ausentes/o pobre respuesta a las vacunas
  • Se ha excluido otras causas de Hipogamaglobulinemia

 

CRITERIOS PROBABLES

Paciente masculino con menos del 2% de Linfocitos B CD19+ en el que se han excluído otras causas de hipogamaglobulinemia y al menos 1 de los siguientes es positivo:   

  • Inicio de Infecciones bacterianas recurrentes en los primeros 5 años de vida
  • IgG, IgM e IgA sérica por debajo de 2SD para la edad
  • Isohemaglutininas ausentes

 

ESPECTRO DE LA ENFERMEDAD: Aproximadamente 10% a 15% de individuos con XLA tienen concentraciones séricas más altas de inmunoglobulinas de las esperadas o no se identifican como portadores de una inmunodeficiencia hasta después de los 5 años de edad.

 

DIAGNÓSTICO CLÍNICO

El diagnóstico de XLA se considera en individuos con alguno de los siguientes:

  • Otitis recurrentes, neumonía, sinusitis y conjuntivitis que inicien antes de los 5 años de edad.
  • Una infección bacteriana severa como sepsis, meningitis, celulitis o empiema.
  • Paucidad del tejido linfoide (pequeñas amígdalas o nódulos linfáticos al examen físico)
  • Historia familiar de inmunodeficiencias consistente con herencia ligada a X.

 

 

BIBLIOGRAFÍA

Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies).ClinImmunol. 1999 Dec; 93(3):190-7. PubMed PMID: 10600329.


 

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