CRITERIOS DEFINITIVOS
Paciente masculino con menos del 2% de Linfocitos B CD19+ y al menos 1 de los siguientes:
- Mutacion en Btk
- Análisis de Northern-Blot que demuestre ausencia de mRNA de Btk en neutrófilos o monocitos
- Ausencia de la proteína Btk en monocitos o plaquetas
- Primos maternos, tíos o sobrinos con menos del 2% de Linfocitos CD19+
CRITERIOS PROBABLES
Paciente masculino con menos del 2% de Linfocitos B CD19+ en el que todos los siguientes son positivos:
- Inicio de Infecciones bacterianas recurrentes en los primeros 5 años de vida
- IgG, IgM e IgA sérica por debajo de 2SD para la edad
- Isohemaglutininas ausentes/o pobre respuesta a las vacunas
- Se ha excluido otras causas de Hipogamaglobulinemia
CRITERIOS PROBABLES
Paciente masculino con menos del 2% de Linfocitos B CD19+ en el que se han excluído otras causas de hipogamaglobulinemia y al menos 1 de los siguientes es positivo:
- Inicio de Infecciones bacterianas recurrentes en los primeros 5 años de vida
- IgG, IgM e IgA sérica por debajo de 2SD para la edad
- Isohemaglutininas ausentes
ESPECTRO DE LA ENFERMEDAD: Aproximadamente 10% a 15% de individuos con XLA tienen concentraciones séricas más altas de inmunoglobulinas de las esperadas o no se identifican como portadores de una inmunodeficiencia hasta después de los 5 años de edad.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO
El diagnóstico de XLA se considera en individuos con alguno de los siguientes:
- Otitis recurrentes, neumonía, sinusitis y conjuntivitis que inicien antes de los 5 años de edad.
- Una infección bacteriana severa como sepsis, meningitis, celulitis o empiema.
- Paucidad del tejido linfoide (pequeñas amígdalas o nódulos linfáticos al examen físico)
- Historia familiar de inmunodeficiencias consistente con herencia ligada a X.
BIBLIOGRAFÍA
Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency) and ESID (European Society for Immunodeficiencies).ClinImmunol. 1999 Dec; 93(3):190-7. PubMed PMID: 10600329.
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