Ataxia Telangiectasia
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
DEFINITIVOS
- Paciente femenino o masculino con aumento de la ruptura cromosómica inducida por radiación en células en cultivo, o ataxia cerebelar progresiva con mutaciones en ambos alelos del gen ATM.
PROBABLE
- Paciente femenino o masculino con ataxia cerebelar progresiva y 3 de los 4 siguientes hallazgos:
- Telangiectasia ocular o facial
- IgA sérica al menos 2SD por debajo de lo normal para la edad
- Alfa fetoproteína al menos 2SD por encima de lo normal para la edad
- Aumento de las rupturas cromosómicas inducidas por radiación en células en cultivo.
POSIBLE
- Paciente femenino o masculino con ataxia cerebelar progresiva y al menos 1 de los 4 siguientes hallazgos:
- Telangiectasia ocular o facial
- IgA sérica al menos 2SD por debajo de lo normal para la edad
- Alfa fetoproteína al menos 2SD por encima de lo normal para la edad
- Aumento de las rupturas cromosómicas después de exposición a irradiación.
BIBLIOGRAFÍA
Diagnostic Criteria for Primary Immunodeficiencies/AT DiagnosticGuidelines. ESID - European Society for Immunodefiencies.