Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Ataxia Telangiectasia

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DEFINITIVOS

  • Paciente femenino o masculino con aumento de la ruptura cromosómica inducida por radiación en células en cultivo, o ataxia cerebelar progresiva con mutaciones en ambos alelos del gen ATM.

 

PROBABLE

  • Paciente femenino o masculino con ataxia cerebelar progresiva y 3 de los 4 siguientes hallazgos:
  • Telangiectasia ocular o facial
  • IgA sérica al menos 2SD por debajo de lo normal para la edad
  • Alfa fetoproteína al menos 2SD por encima de lo normal para la edad
  • Aumento de las rupturas cromosómicas inducidas por radiación en células en cultivo.

 

POSIBLE

  • Paciente femenino o masculino con ataxia cerebelar progresiva y al menos 1 de los 4 siguientes hallazgos:
  • Telangiectasia ocular o facial
  • IgA sérica al menos 2SD por debajo de lo normal para la edad
  • Alfa fetoproteína al menos 2SD por encima de lo normal para la edad
  • Aumento de las rupturas cromosómicas después de exposición a irradiación.

 

BIBLIOGRAFÍA

Diagnostic Criteria for Primary Immunodeficiencies/AT DiagnosticGuidelines. ESID - European Society for Immunodefiencies.