Pontificia Universidad Javeriana

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Introducción 

• En la práctica de la genética clínica, nos vemos enfrentados comúnmente a numerosas patologías de incidencia rara y con expresión fenotípica variable. Establecer un diagnóstico preciso de la enfermedad es fundamental para orientar al paciente y su familia sobre un pronóstico y un plan de seguimiento integral; además para poder brindar una asesoría genética adecuada. Este libro facilitará este proceso y por tanto permitirá un mejoramiento en el diagnóstico y manejo de los pacientes con enfermedades genéticas.