Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas
| Introducción
|
Indice
- Agamaglobulinemia Ligada a X (XLA)
- Síndrome de Alagille (AGS)
- Síndrome de Alcohol Fetal (FAS)
- SÍndrome de Angelman
- Ataxia Telagiectasia
- Trastorno Autista
- Síndrome de Bardet Bield
- Síndrome de Beckwith Wiedemann (BWS)
- Síndrome de Charge
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Deficiencia de IGA
- Deficiencia del Complejo Mayor de Histocompatibilidad Tipo II
- Deficiencia de Adhesión Leucocitaria (LAD)
- Displasia Espondilo-meta-epifisiaria Tipo Sponastrime
- Síndrome de EEC
- Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Clásico
- Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Hipermovilidad
- Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Vascular
- Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Cifoescoliosis
- Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Artrocalasia
- Síndrome de Ehlers Danlos Tipo Dermatosparaxis
- Enfermedad Granulomatoa Crónica
- Esclerosis Tuberosa (TSC)
- Síndrome de Fraser
- Fibrosis Quística (CF)
- Síndrome de Gorlin (Nevoide Basocelular) - NBBC
- Incontinencia Pigmenti (IP)
- Síndrome de Joubert
- Síndrome Kindler
- Leopard (IS)
- Li Fraumeni (lSF)
- Marfan (MFS)
- Melas
- Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
- Neurofibromatosis Tipo 2 (NF2)
- Síndrome de Rotura de Nijmegen (NBS)
- Noonan (NS)
- Síndrome de Peho - Encefalopatía Progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica -
- Prader Willi (SPW)
- Proteus
- Síndrome de RETT
- Síndrome de Russel Silver (RSS)
- Síndrome de Sotos
- Síndrome de Stickler Tipo 1 (STl1)
- Síndrome de Treacher Collins
- Síndrome de Townes Brocks (TBS)
- Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)
- Síndrome de Waardenburg (WS)
- Síndrome de Wiskott Aldrich (WAS)
- Anexos
