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Deficiencia De Adhesión Leucocitaria (Lad)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DEFINITIVOS

Paciente con diminución de la intensidad de expresión de CD18 en los neutrófilos (menos del 5% de lo normal) y al menos uno de los siguientes:

  • Mutación en el gen integrina b2
  • Ausencia de mRNA  de integrina b2 en leucocitos

 

PROBABLES

Paciente con expresión defectuosa de CD18 en leucocitos (menos del 5% de lo normal) y todos los siguientes:

  • Infecciones bacterianas o fúngicas recurrentes o persistentes
  • Leucocitosis (Leucocitos mayores de 25000/mm3)
  • Retardo de la caída del cordón umbilical y/o cicatrización de heridas defectuosa.

 

POSIBLES

Infante con leucocitosis marcada (Linfocitos mayores de 25000/mm3) y una de las siguientes:

  • Infecciones bacterianas recurrentes
  • Infección profundalocalizada severa
  • Ausencia de pus en el sitio de la infección

 

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN

  • Expresión normal de CD18 y CD15a en neutrófilos
  • Conteo normal de Neutrófilos
  • Adhesión normal de los neutrófilos

 

BIBLIOGRAFÍA

Diagnostic Criteria for Primary Immunodeficiencies/WAS Diagnostic Guidelines. ESID - European Society for Immunodefiencies. https://www.esid.org/clinical-diagnostic-criteria-for-pid-73-0