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Deficiencia Del Complejo Mayor De Histocompatibilidad Tipo II

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

DEFINITIVOS

Paciente con disminución de la intensidad de expresión (menos del 5% de lo normal) de HLA-DR o DP en Linfocitos B o monocitos y una mutación en uno de los siguientes genes: CIITA, RFX-B, RFX-5 or RFX-AP

 

PROBABLES

Paciente con disminución de la intensidad de expresión (menos del 5% de lo normal) de HLA-DR o DP en Linfocitos B o monocitos y todos los siguientes:

  • Retardo del desarrollo, infecciones oportunistas o infecciones virales persistentes.
  • Número normal de Linfocitos B y T
  • Respuesta proliferativa normal a los mitógenos.

 

POSIBLES

Paciente con disminución de la intensidad de expresión (menos del 5% de lo normal) de HLA-DR o DP en Linfocitos B o monocitos y número normal de Linfocitos T y B, quien tiene al menos uno de los siguientes:

  • Hipogamaglobulinemia
  • Respuesta normal a los mitógenos pero ausencia de proliferación de Linfocitos T ante antígenos
  • Disminución del número de Linfocitos CD4+
  • Falla de las células mononucleares para estimular un cultivo mixto de Linfocitos.

 

BIBLIOGRAFÍA

DiagnosticCriteriaforPrimary Immunodeficiencies/WAS DiagnosticGuidelines. ESID - EuropeanSocietyforImmunodefiencies. https://www.esid.org/clinical-diagnostic-criteria-for-pid-73-0