Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Enfermedad Granulomatoa Crónica

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

 

DEFINITIVOS

 Paciente con NBT (prueba de azul de nitro-tetrazolio) o explosión respiratoria anormal en neutrófilos activados (menos del 5% del control) quien tiene 1 de los siguientes:

  • Mutaciones en gp91, p22, p47 o p67-phox
  • Ausencia de mRNA de algunos de los genes expuestos mediante análisis de NorthernBlot
  • Primos maternos, tíos o sobrinos con  NBT o explosión respiratoria anormal

 

PROBABLES

Paciente con NBT o explosión respiratoria anormal en neutrófilos activados (menos del 5% del control) quien tiene 1 de los siguientes:

  • Infección profunda localizada (absceso hepático, peri rectal o pulmonar, adenitis o osteomelitis) debida a Estafilococos, SerratiaMarcescens, Cándida o Aspergillus
  • Granulomas difusos en el tracto respiratorio, gastrointestinal o urogenital
  • Retardo del crecimiento y hepatoesplenomegalia o Linfadenopatía
 

BIBLIOGRAFÍA

DiagnosticCriteriaforPrimary Immunodeficiencies/WAS DiagnosticGuidelines. ESID - European Society for Immunodefiencies. https://www.esid.org/clinical-diagnostic-criteria-for-pid-73-0