Enfermedad Granulomatoa Crónica
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
DEFINITIVOS
Paciente con NBT (prueba de azul de nitro-tetrazolio) o explosión respiratoria anormal en neutrófilos activados (menos del 5% del control) quien tiene 1 de los siguientes:
- Mutaciones en gp91, p22, p47 o p67-phox
- Ausencia de mRNA de algunos de los genes expuestos mediante análisis de NorthernBlot
- Primos maternos, tíos o sobrinos con NBT o explosión respiratoria anormal
PROBABLES
Paciente con NBT o explosión respiratoria anormal en neutrófilos activados (menos del 5% del control) quien tiene 1 de los siguientes:
- Infección profunda localizada (absceso hepático, peri rectal o pulmonar, adenitis o osteomelitis) debida a Estafilococos, SerratiaMarcescens, Cándida o Aspergillus
- Granulomas difusos en el tracto respiratorio, gastrointestinal o urogenital
- Retardo del crecimiento y hepatoesplenomegalia o Linfadenopatía