Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Indice

Publicaciones

Esclerosis Tuberosa (Tsc)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Diagnóstico Definitivo: Dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores

Diagnóstico Probable: Un criterio mayor más un criterio menor

Diagnóstico Posible: Un criterio mayor o dos criterios menores

 

CRITERIOS MAYORES

  • Angiofibromas faciales o placas en la frente
  • Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos
  • Máculas Hipomelanóticas (más de 3)
  • Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)
  • Tubérculo cortical
  • Nódulos subependimarios
  • Astrocitoma de células gigantes subependimario
  • Múltiples hamartomas nodulares retiniales
  • Rabdomioma cardíaco, único o múltiples
  • Linfangiomiomatosis
  • Angiomiolipoma renal

 

CRITERIOS MENORES

  • Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
  • Pólipos hamartomatosos rectales
  • Quistes óseos
  • Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral
  • Fibromas gingivales
  • Hamartoma no renal
  • Manchas acrómicas retinales
  • Lesiones dérmicas en "Confetti"
  • Múltiples quistes renales

 

 NOTA:

  1. La displasia cortical cerebral y las líneas de migración de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos criterios de TSC.
  2. Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales están presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagnóstico de TSC.
 

BIBLIOGRAFÍA

Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous sclerosis complex.J ChildNeurol. 2004 Sep;19(9):643-9.