Esclerosis Tuberosa (Tsc)
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Diagnóstico Definitivo: Dos criterios mayores o un criterio mayor más dos criterios menores
Diagnóstico Probable: Un criterio mayor más un criterio menor
Diagnóstico Posible: Un criterio mayor o dos criterios menores
CRITERIOS MAYORES
- Angiofibromas faciales o placas en la frente
- Fibromas ungueales o periungueales no traumáticos
- Máculas Hipomelanóticas (más de 3)
- Placa de piel de zapa (nevus de tejido conectivo)
- Tubérculo cortical
- Nódulos subependimarios
- Astrocitoma de células gigantes subependimario
- Múltiples hamartomas nodulares retiniales
- Rabdomioma cardíaco, único o múltiples
- Linfangiomiomatosis
- Angiomiolipoma renal
CRITERIOS MENORES
- Piqueteado múltiple del esmalte dental distribuido al azar
- Pólipos hamartomatosos rectales
- Quistes óseos
- Líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral
- Fibromas gingivales
- Hamartoma no renal
- Manchas acrómicas retinales
- Lesiones dérmicas en "Confetti"
- Múltiples quistes renales
NOTA:
- La displasia cortical cerebral y las líneas de migración de la sustancia blanca cerebral si ocurren conjuntamente son contados como uno en vez de dos criterios de TSC.
- Cuando ambos linfangiomiomatosis y angiomiolipomas renales están presentes, otro criterio de esclerosis tuberosa debe estar presente antes de realizar el diagnóstico de TSC.
BIBLIOGRAFÍA
Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous sclerosis complex.J ChildNeurol. 2004 Sep;19(9):643-9.
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