Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Fibrosis Quística (Cf)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                 

  • Una o más características fenotípicas típicas* ó
  • Historia de CF en hermanos ó
  • Un tamizaje neonatal positivo

MÁS

  • Incremento en la concentración de cloro en el sudor mediante iontoforesis en 2 o más ocasiones ó
  • Identificación de dos mutaciones de CF ó
  • Demostración de anormalidades características en el transporte iónico a través del epitelio nasal.

 

*CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS CONSISTENTES CON EL DIAGNÓSTICO DE CF

1.    Enfermedad sinopulmonar crónica manifestada por:

a.    Infección/colonización persistente con patógenos típicos de la CF incluyendo: Estafilococos aureus, Haemophilusinfluenzae no tipificable, Pseudomonasaeruginosamucoide y no mucoide, yB.cepacia.

b.    Tos crónica y producción de esputo

c.    Anormalidades persistentes en las radiografías de tórax (por ejemplo bronquiectasias, atelectasias, infiltrados e hiperinsuflación)

d.    Obstrucción de la vía aérea manifestado por sibilancias y atrapamiento aéreo.

e.    Pólipos nasales; anormalidades de los senos paranasales en radiografía y tomografía computarizada.

f.     Hipocratismo digital

 

  1. Anormalidades gastrointestinales y nutricionales características, incluyendo:

a.    Intestinal: íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal.

b.    Páncreas: Insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente

c.    Hepática: enfermedad hepática crónica manifestada por evidencia clínica ohistológica de cirrosis focal biliar o cirrosis multinodular

d.    Nutricional: retraso del crecimiento (desnutrición proteico-calórica), hipoproteinemia y edema, complicaciones secundarias a la deficiencia de vitamina liposolubles

 

  1. Síndrome de pérdida de sales: Depleción salina aguda y alcalosis metabólica crónica
  2. Anormalidades urogenitales masculinas que resultan en azoospermia obstructiva

 

BIBLIOGRAFÍA

Rosenstein BJ, Cutting GR. ¨The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel¨ J Pediatrics, 1998 Apr;132(4):589-95