CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
- Una o más características fenotípicas típicas* ó
- Historia de CF en hermanos ó
- Un tamizaje neonatal positivo
MÁS
- Incremento en la concentración de cloro en el sudor mediante iontoforesis en 2 o más ocasiones ó
- Identificación de dos mutaciones de CF ó
- Demostración de anormalidades características en el transporte iónico a través del epitelio nasal.
*CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS CONSISTENTES CON EL DIAGNÓSTICO DE CF
1. Enfermedad sinopulmonar crónica manifestada por:
a. Infección/colonización persistente con patógenos típicos de la CF incluyendo: Estafilococos aureus, Haemophilusinfluenzae no tipificable, Pseudomonasaeruginosamucoide y no mucoide, yB.cepacia.
b. Tos crónica y producción de esputo
c. Anormalidades persistentes en las radiografías de tórax (por ejemplo bronquiectasias, atelectasias, infiltrados e hiperinsuflación)
d. Obstrucción de la vía aérea manifestado por sibilancias y atrapamiento aéreo.
e. Pólipos nasales; anormalidades de los senos paranasales en radiografía y tomografía computarizada.
f. Hipocratismo digital
- Anormalidades gastrointestinales y nutricionales características, incluyendo:
a. Intestinal: íleo meconial, síndrome de obstrucción intestinal distal, prolapso rectal.
b. Páncreas: Insuficiencia pancreática, pancreatitis recurrente
c. Hepática: enfermedad hepática crónica manifestada por evidencia clínica ohistológica de cirrosis focal biliar o cirrosis multinodular
d. Nutricional: retraso del crecimiento (desnutrición proteico-calórica), hipoproteinemia y edema, complicaciones secundarias a la deficiencia de vitamina liposolubles
- Síndrome de pérdida de sales: Depleción salina aguda y alcalosis metabólica crónica
- Anormalidades urogenitales masculinas que resultan en azoospermia obstructiva
BIBLIOGRAFÍA
Rosenstein BJ, Cutting GR. ¨The diagnosis of cystic fibrosis: a consensus statement. Cystic Fibrosis Foundation Consensus Panel¨ J Pediatrics, 1998 Apr;132(4):589-95