Ficha Técnica


 

Autor: Tatiana Pineda, Juan Carlos Prieto Editorial: U. Javeriana Categoría: Medicina Año de Edición: 2014 Idioma: Español Formato: Libro Impreso Número de páginas: 132 ISBN: 9789587167757  

Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Glosario


 

Envejecimiento prematuro de la piel de las manos y los pies. 


 

Cambio fisiológico en el que aumenta la función de la corteza suprarrenal. Ocurre alrededor de los seis a ocho años de edad y precede a la gonadarquia en aproximadamente dos años. Se caracteriza histológicamente por un aumento en el grosor de la zona reticular de la corteza suprarrenal y bioquímicamente por el aumento de las vías enzimáticas que llevan a la formación de andrógenos. Clínicamente se manifiesta por un cambio en el olor del sudor, que adquiere las características propias del adulto, y menos habitualmente por la aparición de vello púbico y axilar.  


 

Producción patológica circunscrita, constituida por un apelotonamiento de vasos sanguíneos (hemangioma) o linfáticos (linfangioma) de nueva formación, hiperplásicosyectásicos. No se trata de un tumor, sino de una malformación del sistema vascular, a menudo de origen congénito.  


 

Defecto congénito por falta de descenso de la escápula.  

 

 


 

Tirosina Quinasa de Agamaglobulinemia de Bruton. Clave en el desarrollo de los Linfocitos B. Su mutación produce la Agamaglobulinemia Ligada a X,una inmunodeficiencia caracterizada por la falla para producir Linfocitos B maduros.  


 

Trastorno del crecimiento de la columna vertebral que afecta predominantemente a adolescentes varones y que deriva en la formación de vértebras cuneiformes, estrechamiento de los discos intervertebrales y encorvadura de la columna.  


 

Tumor de estirpe epitelial, cuyo origen puede radicar en restos müllerianos del tejido conectivo entre el epidídimo y el testículo. No obstante su histogénesis es desconocida, pero hay una tendencia a considerarlo como una diferenciación mülleriana del mesotelio que reviste las túnicas testiculares. Ligado al síndrome de von Hippel-Lindau.  


 

Es un tumor benigno, formado por la acumulación de epitelio escamoso queratinizante dentro de las cavidades del oído medio y, que puede presentar un cierto comportamiento agresivo por su capacidad para destruir hueso.  


 

Anomalía congénita que consiste en la presencia de una hendidura en alguna estructura ocular; puede presentarse coloboma del iris, del nervio óptico, etc.  


 

Anomalía congénita caracterizada por la ausencia de párpados. La piel es continua desde la frente hasta la mejilla cubriendo un ojo rudimentario.  


 

Condición en la que se produce un adelgazamiento de la retina periférica, presentándose en el 10% de la población. A veces el adelgazamiento es tan severo que se producen desgarros y agujeros en la retina, la que se separa de la pared posterior del ojo (desprendimiento de retina), perdiendo el flujo de sangre que la nutre, y por lo tanto la visión disminuye considerablemente.  


 

Existencia de un par de cromosomas homólogos Disomía Uniparental (materna o paterna): situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.  


 

Deformación del cráneo debida a una fusión primaria de la sutura sagital, con un aumento del diámetro anteroposterior, e índice cefálico entre 65 y 75.

 


 

La disminución de la tensión horizontal del parpado inferior provoca la inclinación del margen palpebral hacia fuera. Esto inhibe el drenaje de las lágrimas en el ángulo interno. La mucosa pierde el contacto con el ojo y se transforma en una capa más espesa y rígida que no se adapta más a la curva del globo ocular.  


 

Opacidad congénita de las capas profundas de la parte periférica de la córnea.  


 

Enfermedad congénita consistente en la formación de un megacolon debido a que al existir una sección agangliónica la motilidad es totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica.  


 

Afección autolimitada de la cadera, caracterizada por necrosis aséptica de toda o parte de la cabeza femoral producida por interrupción de la irrigación sanguínea, seguida de fractura subcondral, revascularización y reparación del hueso muerto.  


 

Gangliocitomadisplásico de cerebelo. Es un proceso expansivo de la fosa posterior, unilateral y de crecimiento lento.  


 

Son pequeños cuerpos duros subcutáneos móviles y palpables en los antebrazos y en las espinillas. Los esferoides pueden estar calcificados y se pueden detectar radiográficamente.  


 

Desplazamiento de una vértebra sobre otra.  


 

Tumor vascular observado en los centros nerviosos (con mayor frecuencia en la fosa cerebralposterior), desarrollado a expensas de los vasosy que comprende tejido nervioso entre los pelotones vasculares. 


 

Hipertrofia o crecimiento anormal del tejido óseo. 


 

Malformación del desarrollo caracterizada por un alargamiento del hueso esfenoides lo que provoca una distancia extrema entre los ojos.El diagnóstico debe ser hecho midiendo la distancia interpupilar en mm (en ausencia de estrabismo) y expresada en percentiles.  


 

Mácula de forma circular u oval, de tamaño variable, generalmente menor de 5 mm de diámetro,de color castaño. Se localiza en cualquier sector de piel y mucosas y no se modifica con la exposición solar. 


 

Tumor que se forma en la región de la fosa posterior del cerebro. También se conoce como tumor neuroectodérmico primitivos (PNET por sus siglas en inglés). También pueden formarse tumores con las mismas características en otras partes del cerebro. Este tipo de tumor tiende a diseminarse a otras áreas del cerebro y a la médula espinal.  


 

Crecimiento desproporcionado de las vértebras  


 

Mandíbula anormalmente pequeña.

 


 

Técnica de detección de moléculas de ácido ribonucleico (ARN) de una secuencia dada dentro de una mezcla compleja.Para ello, se toma la mezcla de ARN y se somete a una electroforesis en gel a fin de separar los fragmentos en base a su tamaño. Tras esto, se transfiere el contenido del gel, ya resuelto, a una membrana cargada positivamente en la cual se efectúa la hibridación de una sonda molecular marcada radiactiva o químicamente.  


 

Defecto congénito del desarrollo de la pared abdominal en el cual las vísceras herniadas están cubiertas por el peritoneo.  


 

Seriede dermatosis que cursan con placas de piel atrófica,salpicadas de telangiectasias, en las que alternanáreas de hiperpigmentación con otras dehipopigmentación que dan a la piel afectada unaspecto moteado. 


 

Lesiones carnosas asociadas con las cicatrices. Se encuentran frecuentemente en los puntos de presión (por ejemplo, los codos).  


 

Hallazgo clásico observado en cortes transversales de tomografía computada (TC) y resonancia magnética (RM) de cerebro en pacientes con síndrome de Joubert. Se caracteriza por la presencia de una estructura tubular agrandada que emerge del mesencéfalo a ambos lados de la línea media y que presenta una orientación transversal.  

 


 

Es la unión lateral de 2 o más dedos de las manos y/o los pies. Esta unión puede ser membranosa, es decir solo de partes blandaso haber una fusión ósea de los dedos.  


 

Pápulas gruesas de aspecto verrugoso que aparecen en la cara así como en la mucosa de los labios.  


 

Defecto vertebral central anterior por un fallo de fusión a nivel de la línea media. Esta lesión puede ocasionar cifosis o si está bien equilibrada puede tener un comportamiento benigno en su evolución.  

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