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Incontinencia Pigmenti (IP)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                 

- Sin evidencia de IP en un pariente femenino en primer grado.

Al menos 1 criterio mayor es necesario para hacer un diagnóstico firme de IP esporádica. Los criterios menores, si están presentes, soportarán el diagnóstico, pero debido a su alta incidencia, la ausencia completa de éstos induciría cierto grado de incertidumbre.

 

CRITERIOS MAYORES

  • Rash neonatal típico
  • Eritema
  • Vesículas
  • Eosinofilia
  • Hiperpigmentación Típica
  • Principalmente en tronco
  • Líneas de Blaschko
  • Se desvanecen en la adolescencia
  • Lesiones lineales, atróficas y con ausencia de pelo

 

CRITERIOS MENORES

  • Compromiso dental
  • Alopecia
  • Cabello lanoso/ anormalidades ungueales
  • Enfermedad de la Retina

 

- Con evidencia de IP en un pariente femenino en primer grado.

El diagnóstico de IP en un familiar femenino en primer grado de una mujer afectada se hace si alguna de las siguientes características es demostrable, sola o combinada:

  • Historia sugestiva o evidencia del Rash típico
  • Manifestaciones cutáneas de la IP
  • Hiperpigmentación
  • Cicatrización
  • Lesiones lineales atróficas sin pelo
  • Alopecia del vértex
  • Dentición anormal
  • Cabello lanoso
  • Enfermedad de la Retina
  • Múltiples abortos de fetos masculinos

 

BIBLIOGRAFÍA

Landy SJ, Donnai D. Incontinentiapigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome).J MedGenet. 1993