Historia

El Instituto de Genética Humana desarrolló una serie de investigaciones en comunidades y grupos humanos de variada índole, que terminaron consolidándose en la Expedición Humana; que gracias a la pericia, a los conocimientos logísticos adquiridos y a las amistades generadas en las comunidades, fue posible finalmente que toda la Universidad Javeriana y otras instituciones tomaran parte en la fase que denominamos Gran Expedición Humana. De todos los proyectos de investigación y servicio que tenemos hoy en día en la Gran Expedición Humana, indudablemente el más adelantado es por tanto el que tiene que ver con los aspectos genéticos de estas comunidades, y vale la pena entonces mostrarlo en detalle, señalando el proceso que hemos seguido y los múltiples objetivos y alcances que perseguimos.
   
Los genetistas recorrieron múltiples asentamientos humanos, particularmente aislados, observando y preguntando. Algunos casos se presentan a título de ejemplo. 

El caso del Prurigo Actínico

 

Esta entidad es bien conocida en poblaciones americanas y se caracteriza por una lesión en la piel expuesta al sol, que es incurable y muy notoria. En nuestro grupo, en asocio al Instituto Dermatológico Federico Lleras en Santafé de Bogotá, habíamos conducido algunos estudios tendientes a averiguar las razones por las cuales unos individuos hacían la enfermedad y otros no, y habíamos descrito una característica genética presente en muchos de los individuos con prurigo conocida como el HLA B40. Pues bien, el HLA B40 que nosotros describimos "asociado" al Prurigo Actínico es mucho más frecuente en poblaciones indígenas o de ancestro indígena que en poblaciones caucásicas, lo cual nos explicaba solamente la razón por la cual el Prurigo es más frecuente en descendientes de indígenas.
Encontramos en los indígenas Chimila más de 40 casos de Prurigo Actínico. Gracias al hallazgo de los Chimila y a su anuencia a nuestros estudios, sabemos que hay una predisposición genética a la enfermedad, también en el HLA; que hay otras drogas distintas a la Talidomida que no tienen sus problemas potenciales, son de fácil adquisición, de bajo costo y producen una marcada mejoría en los síntomas, y se logró describir la reacción inmunológica en la piel del paciente con Prurigo Actínico. 

Enfermedades de hace 2500 años

 

La observación de las comunidades en busca de personas con enfermedades genéticas o malformaciones congénitas nos ha permitido también iniciar el proceso de eslabonar lo que vemos hoy en día en hechos aislados, con lo que pudo haber pasado antes de la llegada de los europeos o en los primeros años de la conquista. En general, la malformación congénita y la enfermedad genética son muy aparentes y en todas las culturas se ha registrado su existencia por medio del arte. Las culturas precolombinas nuestras no se escaparon a esta influencia, y en la cerámica Tumaco/La Tolita, por ejemplo, dejaron un variado catálogo de enfermedades claramente representadas. Después de varios años de búsqueda de estas cerámicas en museos y colecciones, hemos reunido todos estos datos y los de las observaciones de terreno en la Expedición Humana, en un libro que señala la clara existencia por varios siglos de algunas de estas enfermedades en nuestra tierra.

Revivir la historia de América

 

No solamente hemos concentrado nuestros esfuerzos en los individuos que tienen una enfermedad; desde el punto de vista genético son igualmente importantes los individuos sanos, ya que pueden darnos luces sobre lo que fueron los procesos de poblamiento de América, lo que ha sido la historia de ajustes de los grupos humanos a su entorno, las relaciones entre ellos y de ellos con los otros grupos de individuos de distintos orígenes que se asentaron en nuestro territorio y, finalmente, porque en últimas nos permite documentar desde un punto de vista biológico la clara diversidad cultural y lingüística que observamos alrededor. La Biología nos permite entonces, gracias a las nuevas tecnologías, tratar de hacer viva la historia de nuestro país, para entenderla y hacerla propia. Ahora bien, para poder hacer todo esto requerimos estudiar la estructura genética de cada uno de estos grupos y desde muy distintos ángulos. Desde el nivel más sencillo al más complejo, nos interesa tipificarlos para conocer sus grupos sanguíneos, las variaciones en sus proteínas del suero o de los glóbulos rojos, las distintas formas que presentan de antígenos del HLA, y finalmente, su variación en las secuencias del DNA, tanto en el núcleo como en la mitocondria. Todos estos datos permiten análisis para generar modelos matemáticos de relación entre los grupos humanos, tendientes a elaborar un dendrograma o árbol de relaciones filogénicas que, interpretado en el contexto de hechos culturales o lingüísticos conocidos, puede finalmente darnos esa visión coherente que buscamos de la prehistoria de nuestro país.