Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Li Fraumeni (LFS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Primero:

  • Paciente con un tumor perteneciente al espectro de tumores en LFS (por ejemplo, sarcoma de tejidos blandos, osteosarcoma, tumor cerebral, cáncer de mama pre-menopáusico, carcinoma adrenocortical, leucemia, cáncer bronco-alveolar de pulmón) antes de los 46 años. Y
  • Al menos un familiar en primer o segundo grado con un tumor del espectro de LFS (excepto cáncer de mama si el paciente tiene cáncer de mama) antes de los 56 años, ó con múltiples tumores.

 

Ó

Segundo:

  • Paciente con múltiples tumores (excepto múltiples tumores de mama) 2 de los cuales pertenecen al espectro de tumores de LFS y el primero de los cuales ocurrió antes de los 46 años.

Ó

Tercero:

  • Paciente con carcinoma adrenocortical o tumor de plejos coroideos, independiente de la historia familiar.

 

BIBLIOGRAFIA

Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, Vasseur S, Martin C, Bouvignies E, Caron O, Bressac-de Paillerets B, Berthet P, Dugast C, Bonaïti-Pellié C,Stoppa-Lyonnet D, Frébourg T. 2009 version of the Chompret criteria for LiFraumeni syndrome. J ClinOncol. 2009 Sep 10;27(26):e108-9

Instituto de Genética Humana - Carrera 7 # 40-62 Edificio 32 Bogotá, D.C Colombia. Teléfono (57 - 1) 3208320 Ext: 2794