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Marfan (MFS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

El diagnóstico de MFS en AUSENCIA DE HISTORIA FAMILIAR puede darse en los siguientes escenarios:

  • La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z-score ¿ 2) o disección y ectopia lentis permite el diagnóstico inequívoco de MFS, independientemente de la presencia o ausencia de hallazgos sistémicos, salvo cuando éstos sean indicativos de SGS (Síndrome de ShprintzenGoldberg), LDS (Síndrome de Loeys-Dietz) o vEDS (Síndrome Vascular EhlersDanlos).
  • La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z ¿ 2) o disección y la identificación de una mutación en FBN1 son suficientes para establecer el diagnóstico aún en ausencia de ectopia lentis.
  • Cuando la dilatación de la raíz aórtica (Z ¿ 2) o disección están presentes pero la ectopia lentisausente y el estado de FBN1 es desconocido o negativo, el diagnóstico se realizará con la presencia de suficientes hallazgos sistémicos (¿ 7 puntos, de acuerdo con el sistema de puntuación ). Sin embargo, en estos casos deben excluirse otras entidades como SGS , LDS o vEDS .


En presencia de ectopia lentis pero sin afectación aórtica, la presencia o identificación de una mutación en FBN1 asociada previamente a enfermedad aórtica se requerirá para realizar el diagnóstico de MFS. Si la mutación de FBN1 no está inequívocamente asociada a enfermedad cardiovascular en un probando relacionado o no relacionado, el paciente debe ser clasificado como "Síndrome de Ectopia Lentis"

El diagnóstico de MFS en un individuo con HISTORIA FAMILIAR POSITIVA puede darse en presencia de:

  • Ectopia Lentis ó
  • Una puntuación sistémica ¿ 7 ó
  • Dilatación de la raíz aórtica (Z ¿ 2 antes de los 20 años, ¿ 3 en mayores de 20 años)

 

PUNTUACIÓN DE CARACTERÍSTICAS SISTÉMICAS:

 

  • Signo del Pulgar y Signo de la Muñeca                                   
    • 3 puntos
       
  • Signo del Pulgar ó Signo de la Muñeca                                        
    • 1 punto
       
  • PectusCarinatum                                                                        
    •  2 puntos
       
  • Pectusexcavatum o Asimetría del Tórax                                    
    • 1 punto
       
  • Deformidad del Retropié                                                              
    •  2 puntos
       
  • Pie plano                                                                                        
    • 1 punto
       
  • Neumotórax                                                                        
    • 2 puntos

 

  • Ectasia dural                                                                          
    • 2 puntos

 

  • Protrusión acetabular                                                            
    • 2 puntos

 

  • Reducción de la relación Segmento Superior (SS)/ Segmento Inferior (SI) y aumento de la relación Envergadura/Talla y Escoliosis nosevera                                      
    • 1 punto

 

  • Escoliosis o cifosis toracolumbar                                          
    • 1 punto

 

  • Reducción de la extensión del codo                                      
    • 1 punto

 

  • Rasgos faciales (3/5) (dolicocefalia, enoftalmos, fisuras palpebrales de orientación
    Inferior, hipoplasia malar, retrognatia)                                                               
    • 1 punto

                                            

  • Estrías en la piel                                                                      
    • 1 punto

 

  • Miopía > 3 dioptrías                                                                  
    • 1 punto

 

  • Prolapso de la válvula mitral (todos los tipos)                          
    • 1 punto

 

Máximo Puntaje Total: 20 puntos; puntuación ¿7 indica compromiso sistémico.

 

 

BIBLIOGRAFÍA

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome.J Med Genet.2010 Jul;47(7):476-85

 

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