CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
El diagnóstico de MFS en AUSENCIA DE HISTORIA FAMILIAR puede darse en los siguientes escenarios:
- La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z-score ¿ 2) o disección y ectopia lentis permite el diagnóstico inequívoco de MFS, independientemente de la presencia o ausencia de hallazgos sistémicos, salvo cuando éstos sean indicativos de SGS (Síndrome de ShprintzenGoldberg), LDS (Síndrome de Loeys-Dietz) o vEDS (Síndrome Vascular EhlersDanlos).
- La presencia de dilatación de la raíz aórtica (Z ¿ 2) o disección y la identificación de una mutación en FBN1 son suficientes para establecer el diagnóstico aún en ausencia de ectopia lentis.
- Cuando la dilatación de la raíz aórtica (Z ¿ 2) o disección están presentes pero la ectopia lentisausente y el estado de FBN1 es desconocido o negativo, el diagnóstico se realizará con la presencia de suficientes hallazgos sistémicos (¿ 7 puntos, de acuerdo con el sistema de puntuación ). Sin embargo, en estos casos deben excluirse otras entidades como SGS , LDS o vEDS .
En presencia de ectopia lentis pero sin afectación aórtica, la presencia o identificación de una mutación en FBN1 asociada previamente a enfermedad aórtica se requerirá para realizar el diagnóstico de MFS. Si la mutación de FBN1 no está inequívocamente asociada a enfermedad cardiovascular en un probando relacionado o no relacionado, el paciente debe ser clasificado como "Síndrome de Ectopia Lentis"
El diagnóstico de MFS en un individuo con HISTORIA FAMILIAR POSITIVA puede darse en presencia de:
- Ectopia Lentis ó
- Una puntuación sistémica ¿ 7 ó
- Dilatación de la raíz aórtica (Z ¿ 2 antes de los 20 años, ¿ 3 en mayores de 20 años)
PUNTUACIÓN DE CARACTERÍSTICAS SISTÉMICAS:
- Signo del Pulgar y Signo de la Muñeca
- 3 puntos
- 3 puntos
- Signo del Pulgar ó Signo de la Muñeca
- 1 punto
- 1 punto
- PectusCarinatum
- 2 puntos
- 2 puntos
- Pectusexcavatum o Asimetría del Tórax
- 1 punto
- 1 punto
- Deformidad del Retropié
- 2 puntos
- 2 puntos
- Pie plano
- 1 punto
- 1 punto
- Neumotórax
- 2 puntos
- Ectasia dural
- 2 puntos
- Protrusión acetabular
- 2 puntos
- Reducción de la relación Segmento Superior (SS)/ Segmento Inferior (SI) y aumento de la relación Envergadura/Talla y Escoliosis nosevera
- 1 punto
- Escoliosis o cifosis toracolumbar
- 1 punto
- Reducción de la extensión del codo
- 1 punto
- Rasgos faciales (3/5) (dolicocefalia, enoftalmos, fisuras palpebrales de orientación
Inferior, hipoplasia malar, retrognatia)- 1 punto
- Estrías en la piel
- 1 punto
- Miopía > 3 dioptrías
- 1 punto
- Prolapso de la válvula mitral (todos los tipos)
- 1 punto
Máximo Puntaje Total: 20 puntos; puntuación ¿7 indica compromiso sistémico.
BIBLIOGRAFÍA
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome.J Med Genet.2010 Jul;47(7):476-85
Instituto de Genética Humana - Carrera 7 # 40-62 Edificio 32 Bogotá, D.C Colombia. Teléfono (57 - 1) 3208320 Ext: 2794