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Neurofibromatosis Tipo 1 (Nf1)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                

2 o más de las siguientes características clínicas hacen el diagnóstico de NF1 en un paciente:

  • 6 o más máculas café con leche (>0.5cm de diámetro en individuos pre-puberales y >1.5cm en individuos post-puberales)
  • Efélides axilares o efélides en región inguinal
  • 2 o más Neurofibromas de cualquier tipo o 1 neurofibroma plexiforme
  • 2 o más Nódulos de Lisch (hamartomas del iris)
  • Glioma óptico
  • Una lesión ósea típica (displasia del esfenoides, displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos con o sin pseudoartrosis)
  • Un familiar en primer grado diagnosticado con NF1 usando los criterios anteriores.

 

BIBLIOGRAFÍA

National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement: neurofibromatosis. Bethesda, Md., USA, July 13-15, 1987. Neurofibromatosis. 1988;1(3):172-8