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Neurofibromatosis Tipo 2 (Nf2)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                

El diagnóstico de NF2 puede realizarse en un individuo quien se presenta en alguna de las siguientes formas:

1.    Definición del NIH

  • Masas bilaterales del octavo par vistas con técnicas imageneológicas adecuadas (por ejemplo, TAC o RNM) ó
  • Familiar en 1 grado con NF2 y:
  • Masa unilateral del octavo par ó
  • 2 de los siguientes: meningioma, glioma, neurofibroma, schwanoma, opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil).

2.    Meningiomas Múltiples (>1) más

  • Historia Familiar ó
  • Schwanoma vestibular unilateral ó
  • Al menos 2 de los siguientes: glioma, opacidad lenticular subcapsular posterior, neurofibromade piel, o neurofibroma o schwanoma de cualquier nervio craneal o periférico.

 

3.    Schwannoma Vestibular Unilateral más

  • 1 meningioma ó
  • 2 de los siguientes: glioma, opacidad lenticular subcapsular posterior, neurofibromade piel, o neurofibroma o schwanoma de cualquier nervio craneal o periférico.

 

BIBLIOGRAFÍA

Evans DG, Huson SM, Donnai D, Neary W, Blair V, Newton V, Strachan T, Harris R.A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. II. Guidelines for genetic counselling. J Med Genet.1992 Dec;29(12):847-52

 

Mulvihill JJ, Parry DM, Sherman JL, Pikus A, Kaiser-Kupfer MI, Eldridge R. NIH conference. Neurofibromatosis 1 (Recklinghausen disease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis).An update.Ann InternMed. 1990 Jul1;113(1):39-52