Neurofibromatosis Tipo 2 (Nf2)
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
El diagnóstico de NF2 puede realizarse en un individuo quien se presenta en alguna de las siguientes formas:
1. Definición del NIH
- Masas bilaterales del octavo par vistas con técnicas imageneológicas adecuadas (por ejemplo, TAC o RNM) ó
- Familiar en 1 grado con NF2 y:
- Masa unilateral del octavo par ó
- 2 de los siguientes: meningioma, glioma, neurofibroma, schwanoma, opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil (catarata cortical juvenil).
2. Meningiomas Múltiples (>1) más
- Historia Familiar ó
- Schwanoma vestibular unilateral ó
- Al menos 2 de los siguientes: glioma, opacidad lenticular subcapsular posterior, neurofibromade piel, o neurofibroma o schwanoma de cualquier nervio craneal o periférico.
3. Schwannoma Vestibular Unilateral más
- 1 meningioma ó
- 2 de los siguientes: glioma, opacidad lenticular subcapsular posterior, neurofibromade piel, o neurofibroma o schwanoma de cualquier nervio craneal o periférico.
BIBLIOGRAFÍA
Evans DG, Huson SM, Donnai D, Neary W, Blair V, Newton V, Strachan T, Harris R.A genetic study of type 2 neurofibromatosis in the United Kingdom. II. Guidelines for genetic counselling. J Med Genet.1992 Dec;29(12):847-52
Mulvihill JJ, Parry DM, Sherman JL, Pikus A, Kaiser-Kupfer MI, Eldridge R. NIH conference. Neurofibromatosis 1 (Recklinghausen disease) and neurofibromatosis 2 (bilateral acoustic neurofibromatosis).An update.Ann InternMed. 1990 Jul1;113(1):39-52