Noonan (NS)
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Para el diagnóstico del Síndrome de Noonan se requiere:
- Facies típicas más otro criterio mayor ó Facies típicas más dos criterios menores ó
- Facies sugestivas más dos criterios mayores ó Facies sugestivas más tres criterios menores
CRITERIOS MAYORES:
- FACIAL: Características faciales típicas
- CARDÍACO: Estenosis de la válvula pulmonar, Cardiomiopatía Obstructiva Hipertrófica y/o cambios típicos en el Electrocardiograma
- TALLA: <P3
- TÓRAX: Pectuscarinatum/excavatum
- HISTORIA FAMILIAR: Familiar en primer grado con diagnóstico definitivo de NS
- Todos los Siguientes: Retardo Mental, criptorquidia, displasia linfática.
CRITERIOS MENORES:
- FACIAL: Características faciales sugestivas
- CARDÍACO: otros defectos
- TALLA: <P10
- TÓRAX: tórax ancho
- HISTORIA FAMILIAR: Familiar en primer grado con diagnóstico sugestivo de NS
- Uno de los Siguientes: Retardo Mental, criptorquidia, displasia linfática.
CARACTERÍSTICAS FACIALES TÍPICAS DEL NS:
Período Postnatal
- Frente amplia
- Hipertelorismo
- Pliegue epicántico
- Fisuras palpebrales de orientación inferior
- Pabellones rotados de implantación baja con engrosamiento del hélix
- Paladar alto y arqueado
- Micrognatia
- Cuello corto con piel redundante
- Cabello de implantación baja posterior
Niñez:
- Facies triangulares ¿ toscas o miopáticas
- Ojos prominentes
- Ptosispalpebral uni o bilateral
- Labios gruesos con pliegue nasolabial prominente
Adolescencia ¿ Adulto Joven:
- Ojos menos prominentes
- El cuello aparenta menos corto
- Puede haber cuello alado
Adulto Mayor:
- Pliegue nasolabial prominente
- Cabello de implantación baja anterior
- Piel arrugada y párpados gruesos
- Características faciales más sutiles
ANORMALIDADES DEL EKG TÍPICAS DEL NS:
- Complejo QRS ancho con un patrón predominantemente negativo en las derivaciones precordiales izquierdas
- Desviación del eje a la izquierda
- Onda Q gigante
BIBLIOGRAFÍA
Ineke van der Burgt. Noonan syndrome.Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:4
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