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Noonan (NS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Para el diagnóstico del Síndrome de Noonan se requiere:

  • Facies típicas más otro criterio mayor ó Facies típicas más dos criterios menores ó
  • Facies sugestivas más dos criterios mayores ó Facies sugestivas más tres criterios menores

 

CRITERIOS MAYORES:

  • FACIAL: Características faciales típicas
  • CARDÍACO: Estenosis de la válvula pulmonar, Cardiomiopatía Obstructiva Hipertrófica y/o cambios típicos en el Electrocardiograma
  • TALLA: <P3
  • TÓRAX: Pectuscarinatum/excavatum
  • HISTORIA FAMILIAR: Familiar en primer grado con diagnóstico definitivo de NS
  • Todos los Siguientes: Retardo Mental, criptorquidia, displasia linfática.

 

CRITERIOS MENORES:

  • FACIAL: Características faciales sugestivas
  • CARDÍACO: otros defectos
  • TALLA: <P10
  • TÓRAX: tórax ancho
  • HISTORIA FAMILIAR: Familiar en primer grado con diagnóstico sugestivo de NS
  • Uno de los Siguientes: Retardo Mental, criptorquidia, displasia linfática.

 

CARACTERÍSTICAS FACIALES TÍPICAS DEL NS:

 

Período Postnatal

  • Frente amplia
  • Hipertelorismo
  • Pliegue epicántico
  • Fisuras palpebrales de orientación inferior
  • Pabellones rotados de implantación baja con engrosamiento del hélix
  • Paladar alto y arqueado
  • Micrognatia
  • Cuello corto con piel redundante
  • Cabello de implantación baja posterior

 

Niñez:

  • Facies triangulares ¿ toscas o miopáticas
  • Ojos prominentes
  • Ptosispalpebral uni o bilateral
  • Labios gruesos con pliegue nasolabial prominente

 

Adolescencia ¿ Adulto Joven:

  • Ojos menos prominentes
  • El cuello aparenta menos corto
  • Puede haber cuello alado

 

Adulto Mayor:

  • Pliegue nasolabial prominente
  • Cabello de implantación baja anterior
  • Piel arrugada y párpados gruesos
  • Características faciales más sutiles

 

ANORMALIDADES DEL EKG TÍPICAS DEL NS:

  • Complejo QRS ancho con un patrón predominantemente negativo en las derivaciones precordiales izquierdas
  • Desviación del eje a la izquierda
  • Onda Q gigante

 

BIBLIOGRAFÍA

Ineke van der Burgt. Noonan syndrome.Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:4

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