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Prader Willi (SPW)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                

Para el diagnóstico del SPW:

<3 años: Son necesarios 5 puntos, de los cuales 4 deben Criterios Mayores

>3 años a adultos: Son necesarios 8 puntos incluyendo al menos 5 de la lista de Criterios Mayores

 

CRITERIOS MAYORES (1 punto cada uno)

  • Hipotonía central neonatal e infantil con pobre succión,  mejorando gradualmente con la edad.
  • Problemas de alimentación en la infancia necesitando técnicas especiales de alimentación y escasa ganancia de peso/retardo del desarrollo.
  • Ganancia de peso rápida o excesiva en la tablas de peso para la talla (>2SD) después de los 12 meses pero antes de los 6 años de edad; obesidad central en ausencia de intervención.
  • Rasgos faciales característicos, dolicocefalia en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisura labial de orientación inferior (son necesarios 3 o más rasgos).
  • Hipogonadismo - con algunos de los siguientes, dependiendo de la edad:
  • Hipoplasia Genital (Varones: Hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos pequeños para la edad (<P5). Mujeres: Ausencia o hipoplasia severa de labios menores y/o clítoris).
  • Maduración gonadal retardada o incompleta con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años en ausencia de intervención (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Mujeres: Amenorrea/Oligomenorrea después de los 16 años.
  • Retraso global del desarrollo en niños menores de 6 años; retraso mental leve a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
  • Hiperfagia/ búsqueda de comida/ obsesión con la comida.
  • Deleción 15q11-13 en alta resolución (>650 bandas) u otras anormalidades citogenéticas/moleculares en la región cromosómica del Prader-Willi, incluyendo disomía materna

 

CRITERIOS MENORES (0.5 puntos cada uno)

  • Movimientos fetales reducidos ó letargia infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad.
  • Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo - compulsivo; tendencia a ser argumentativo, oposicional, rígido,  manipulador, posesivo y terco; perseverante, ladrón y mentiroso. (son necesarios 5 o más de estos síntomas).
  • Alteraciones del sueño o apnea del sueño
  • Talla baja para sus antecedentes genéticos a los 15 años (sin tratamiento con hormonas de crecimiento).
  • Hipopigmentación: pelo y cabello claro en comparación con la familia.
  • Manos pequeñas (<P25) y/o pies (<P10) para su talla.
  • Manos estrechas con borde cubital recto
  • Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).
  • Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.
  • Defectos de articulación en el habla.
  • Hurgarse la piel

 

CRITERIOS DE SOPORTE (Aumentan la certeza del diagnóstico pero no suman puntos)

  • Umbral del dolor alto
  • Vómito escaso
  • Inestabilidad de la temperatura en la infancia o alteración en la sensibilidad de la temperatura en niños más grandes o en adultos.
  • Escoliosis y/o cifosis
  • Adrenarquia temprana
  • Osteoporosis
  • Habilidades inusuales con rompecabezas
  • Estudios neuromusculares normales

 

CRITERIOS QUE SUGIEREN LA REALIZACIÓN DE PRUEBA MOLECULAR:

Nacimiento a 2 años

  • Hipotonía con pobre succión

2-6 años

  • Hipotonía con historia de pobre succión
  • Retardo global del desarrollo

6-12 años

  • Historia de hipotonía con pobre succión (La hipotonía persiste frecuentemente)
  • Retardo global del desarrollo
  • Comer en exceso (Hiperfagia; obsesión con la comida) con obesidad central si no se controla

13 años- Adultez

  • Alteración cognitiva, usualmente Retardo Mental Leve.
  • Comer en exceso (Hiperfagia; obsesión con la comida) con obesidad central si no se controla
  • Hipogonadismo Hipotalámico y/o Problemas comportamentales típicos (incluyendo rabietas y características obsesivo-compulsivas)

 

BIBLIOGRAFÍA

Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY,Greenberg F. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993 Feb;91(2):398-402.

 

Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB.The changingpurpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposedrevised criteria.Pediatrics. 2001 Nov;108(5):E92.

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