Pontificia Universidad Javeriana

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CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                

Para el diagnóstico del SPW:

<3 años: Son necesarios 5 puntos, de los cuales 4 deben Criterios Mayores

>3 años a adultos: Son necesarios 8 puntos incluyendo al menos 5 de la lista de Criterios Mayores

CRITERIOS MAYORES (1 punto cada uno)

• Hipotonía central neonatal e infantil con pobre succión,  mejorando gradualmente con la edad.
• Problemas de alimentación en la infancia necesitando técnicas especiales de alimentación y escasa ganancia de peso/retardo del desarrollo.
• Ganancia de peso rápida o excesiva en la tablas de peso para la talla (>2SD) después de los 12 meses pero antes de los 6 años de edad; obesidad central en ausencia de intervención.
• Rasgos faciales característicos, dolicocefalia en la infancia, cara estrecha o diámetro bifrontal, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado, comisura labial de orientación inferior (son necesarios 3 o más rasgos).
• Hipogonadismo - con algunos de los siguientes, dependiendo de la edad:
• Hipoplasia Genital (Varones: Hipoplasia escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos pequeños para la edad (<P5). Mujeres: Ausencia o hipoplasia severa de labios menores y/o clítoris).
• Maduración gonadal retardada o incompleta con signos de retraso de la pubertad después de los 16 años en ausencia de intervención (Varones: gónadas pequeñas, escaso pelo en cara y cuerpo, carencia del cambio de voz. Mujeres: Amenorrea/Oligomenorrea después de los 16 años.
• Retraso global del desarrollo en niños menores de 6 años; retraso mental leve a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
• Hiperfagia/ búsqueda de comida/ obsesión con la comida.
• Deleción 15q11-13 en alta resolución (>650 bandas) u otras anormalidades citogenéticas/moleculares en la región cromosómica del Prader-Willi, incluyendo disomía materna

CRITERIOS MENORES (0.5 puntos cada uno)

• Movimientos fetales reducidos ó letargia infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad.
• Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo - compulsivo; tendencia a ser argumentativo, oposicional, rígido,  manipulador, posesivo y terco; perseverante, ladrón y mentiroso. (son necesarios 5 o más de estos síntomas).
• Alteraciones del sueño o apnea del sueño
• Talla baja para sus antecedentes genéticos a los 15 años (sin tratamiento con hormonas de crecimiento).
• Hipopigmentación: pelo y cabello claro en comparación con la familia.
• Manos pequeñas (<P25) y/o pies (<P10) para su talla.
• Manos estrechas con borde cubital recto
• Problemas oculares (miopía, estrabismo convergente).
• Saliva espesa y viscosa, con costras en las comisuras de la boca.
• Defectos de articulación en el habla.
• Hurgarse la piel

CRITERIOS DE SOPORTE (Aumentan la certeza del diagnóstico pero no suman puntos)

• Umbral del dolor alto
• Vómito escaso
• Inestabilidad de la temperatura en la infancia o alteración en la sensibilidad de la temperatura en niños más grandes o en adultos.
• Escoliosis y/o cifosis
• Adrenarquia temprana
• Osteoporosis
• Habilidades inusuales con rompecabezas
• Estudios neuromusculares normales

CRITERIOS QUE SUGIEREN LA REALIZACIÓN DE PRUEBA MOLECULAR:

Nacimiento a 2 años

• Hipotonía con pobre succión

2-6 años

• Hipotonía con historia de pobre succión
• Retardo global del desarrollo

6-12 años

• Historia de hipotonía con pobre succión (La hipotonía persiste frecuentemente)
• Retardo global del desarrollo
• Comer en exceso (Hiperfagia; obsesión con la comida) con obesidad central si no se controla

13 años- Adultez

• Alteración cognitiva, usualmente Retardo Mental Leve.
• Comer en exceso (Hiperfagia; obsesión con la comida) con obesidad central si no se controla
• Hipogonadismo Hipotalámico y/o Problemas comportamentales típicos (incluyendo rabietas y características obsesivo-compulsivas)

BIBLIOGRAFÍA

Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY,Greenberg F. Prader-Willi syndrome: consensus diagnostic criteria. Pediatrics. 1993 Feb;91(2):398-402.

Gunay-Aygun M, Schwartz S, Heeger S, O'Riordan MA, Cassidy SB.The changingpurpose of Prader-Willi syndrome clinical diagnostic criteria and proposedrevised criteria.Pediatrics. 2001 Nov;108(5):E92.