CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Para el diagnóstico es necesario:
Criterios generales obligatorios (distribución en mosaico de las lesiones, curso progresivo, ocurrencia esporádica) + criterios específicos en tres categorías (el de la categoríaA ó dos de la categoría B ó tres de la categoría C).
CRITERIOS CATEGORÍA A
- Nevus de tejido conjuntivo
CRITERIOS CATEGORÍA B
- Nevus epidérmicos
- Crecimiento desproporcionado(uno o más)
- Extremidades
- Brazos/piernas
- Manos/pies/dedos
- Cráneo
- Hiperostosis
- Meato auditivo externo
- Hiperostosis
- Vértebras
- Megaespondilodisplasia
- Vísceras
- Bazo/timo
- Tumores específicos antes del fin de la segundadécada (uno cualquiera)
- Cistoadenomas ováricos bilaterales
- Adenoma parotídeo monomórfico
CRITERIOS CATEGORÍA C
- Disregulación del tejido adiposo(uno cualquiera)
- Lipomas
- Ausencia regional de grasa
- Malformaciones vasculares(uno o más)
- Malformaciones capilares
- Malformaciones venosas
- Malformaciones linfáticas
- Fenotipo facial
- Dolicocefalia
- Cara alargada
- Fisuras palpebrales levemente inclinadas hacia abajo y/o ptosis leve
- Puente nasal bajo
- Narinas antevertidas o anchas
- Boca abierta en reposo
BIBLIOGRAFÍA
Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB, Weksberg R, Graham JM Jr, Viljoen DL, Cohen MM Jr. Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. Am J Med Genet.1999 Jun 11;84(5):389-95
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