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Proteus

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                

Para el diagnóstico es necesario:

Criterios generales obligatorios (distribución en mosaico de las lesiones, curso progresivo, ocurrencia esporádica) + criterios específicos en tres categorías (el de la categoríaA ó dos de la categoría B ó tres de la categoría C).

 

CRITERIOS CATEGORÍA A

  • Nevus de tejido conjuntivo

 

CRITERIOS CATEGORÍA B

  • Nevus epidérmicos
  • Crecimiento desproporcionado(uno o más)


- Extremidades
 

  • Brazos/piernas
  • Manos/pies/dedos

 

- Cráneo

  • Hiperostosis



- Meato auditivo externo

  • Hiperostosis


- Vértebras

  • Megaespondilodisplasia


- Vísceras

  • Bazo/timo

      

  • Tumores específicos antes del fin de la segundadécada (uno cualquiera)
  • Cistoadenomas ováricos bilaterales
  • Adenoma parotídeo monomórfico

 

CRITERIOS CATEGORÍA C

- Disregulación del tejido adiposo(uno cualquiera)

  • Lipomas
  • Ausencia regional de grasa


- Malformaciones vasculares(uno o más)

  • Malformaciones capilares
  • Malformaciones venosas
  • Malformaciones linfáticas


- Fenotipo facial

  • Dolicocefalia
  • Cara alargada
  • Fisuras palpebrales levemente inclinadas hacia abajo y/o ptosis leve
  • Puente nasal bajo
  • Narinas antevertidas o anchas
  • Boca abierta en reposo

 

BIBLIOGRAFÍA

Biesecker LG, Happle R, Mulliken JB, Weksberg R, Graham JM Jr, Viljoen DL, Cohen MM Jr. Proteus syndrome: diagnostic criteria, differential diagnosis, and patient evaluation. Am J Med Genet.1999 Jun 11;84(5):389-95

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