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SINDROME DE ALAGILLE (AGS)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Los criterios diagnósticos clínicos para AGS incluyen lo siguiente:

  • Hallazgos histológicos de escasez del conducto biliar

(Aumento de la relaciónde tracto portal-conducto biliar) en biopsia hepática. A pesar de ser considerada la característica más importante y constante del AGS, la escasez del conducto biliar no está presente en la infancia en muchos individuos con AGS. En el recién nacido se puede observar una relación normal tracto portal-conducto biliar, proliferación del conducto biliar o un cuadro sugestivo a hepatitis neonatal. La escasez del conducto biliar está presente en cerca del 90% de los individuos.

3 de las siguientes 5 características clínicas mayores:

  • Colestasis
  • Defecto cardíaco (más comúnmente estenosis de la arteria pulmonar periférica y sus ramificaciones)
  • Anormalidades esqueléticas (más comúnmente vértebras mariposas identificadas en Radiografía de Tórax AP)
  • Anormalidades Oftalmológica (más comúnmente embriotoxon posterior)
  • Facies típicas ( Frente prominente, ojos de implantación profunda con hipertelorismo moderado, mentón en punta y nariz recta con una punta nasal bulbosa)

Además otras características importantes del AGS son anormalidades renales, de la neurovasculatura y del páncreas.

 

NOTA: El diagnóstico del AGS puede ser difícil debido a la alta expresividad variable de las manifestaciones clínicas.

  • Individuos con un familiar afectado:

EL diagnóstico de AGS debe considerarse en individuos que no cumplan todos los  criterios clínicos pero que tienen un familiar afectado. Si se identifica la presencia de un familiar afectado en primer grado, se considera la presencia de una o más características para hacer el diagnóstico.

BIBLIOGRAFÍA

Li L, Krantz ID, Deng Y, Genin A, Banta AB, Collins CC, Qi M, Trask BJ, KuoWL, Cochran J, Costa T, Pierpont ME, Rand EB, Piccoli DA, Hood L, Spinner NB.Alagille syndrome is caused by mutations in human Jagged1, which encodes a ligandfor Notch1. NatGenet. 1997 Jul;16(3):243-51. PubMed PMID: 9207788

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