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Síndrome de Angelman

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

CONSISTENTE (100%)

  • Retardo del desarrollo, funcionalmente severo.
  • Desorden del movimiento o del balance, usualmente ataxia de la marcha y/o movimientos de temblor en las extremidades. (El desorden del movimiento puede ser leve y puede no aparecer como una franca ataxia pero pueden ser movimientos de inestabilidad, torpeza o movimientos espasmódicos rápidos).
  • Comportamientos únicos: Cualquier combinación de risa frecuente; comportamiento aparentemente feliz, personalidad fácilmente excitable, frecuentemente con aplausos con las manos elevadas, o movimientos ondulantes; comportamiento hipermotor.
  • Alteración en el lenguaje, mínimo o ningún uso de palabras, las habilidades en comunicación receptiva y no verbal son mayores que las verbales.

 

FRECUENTES (>80%)

  • Crecimiento retardado y desproporcionado del Perímetro Cefálico, usualmente resultando en Microcefalia a los 2 años de edad. La Microcefalia es más pronunciada en pacientes con deleción 15q11.2-q13.
  • Convulsiones de inicio usualmente antes de los 3 años de edad. La severidad de las convulsiones disminuye usualmente con la edad pero permanece durante la adultez.
  • Anormalidades en el EEG. Pueden ocurrir en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas. Frecuentemente no se correlacionan con los eventos convulsivos clínicos.

 

ASOCIADOS (20-80%)

  • Occipucio plano
  • Hendidura occipital
  • Protrusión de la Lengua
  • Alteración en la succión/deglución
  • Problemas en la alimentación/ o Hipotonía troncal durante la infancia
  • Prognatismo
  • Boca ancha, dientes con amplia separación
  • Babeo frecuente
  • Estrabismo
  • Piel Hipopigmentada, cabello claro y ojos de color claro comparado con la familia (se ve sólo en casos de deleción)
  • Comportamientos excesivos de masticar y llevarse a la boca objetos
  • Hiperreflexia en miembros inferiores
  • Posición del brazo flexionado y levantado especialmente durante la deambulación
  • Marcha de base ancha con tobillos en pronación o en valgo
  • Aumento de la sensibilidad al calor
  • Ciclos de sueño-vigilia anormales y disminución de la necesidad de dormir
  • Atracción o fascinación por el agua; fascinación con ciertos objetos arrugados como papeles o plásticos
  • Comportamientos anormales relacionados con la comida
  • Obesidad (en el niño mayor)
  • Escoliosis
  • Constipación

 

BIBLIOGRAFÍA

Williams CA, Beaudet AL, Clayton-Smith J, Knoll JH, Kyllerman M, Laan LA,Magenis RE, Moncla A, Schinzel AA, Summers JA, Wagstaff J. Angelman syndrome2005: updated consensus for diagnostic criteria. Am J MedGenet A. 2006 Mar1;140(5):413-8. PubMed PMID: 16470747