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SÍNDROME DE BARDET BIELD

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

 

Para el diagnóstico se requieren 4 criterios mayores ó 3 criterios mayores más 2 criterios menores.

 

CRITERIOS MAYORES

  • Distrofia de bastones ¿ conos
  • Polidactilia
  • Obesidad
  • Dificultades en el aprendizaje
  • Hipogonadismo en hombres
  • Anomalías Renales

 

CRITERIOS MENORES

  • Retardo o Alteración en el Lenguaje
  • Estrabismo/Catarata/Astigmatismo
  • Braquidactilia/Sindactilia
  • Retardo del Desarrollo
  • Poliuria/Polidipsia (Diabetes Insípida Nefrogénica)
  • Ataxia/ Pobre coordinación/ Desequilibrio
  • Espasticidad Leve (Especialmente en Miembros Inferiores)
  • Diabetes Mellitus
  • Apiñamiento Dentario/ Hipodoncia/ Raíces pequeñas/ Paladar alto arqueado
  • Hipertrofia Ventricular izquierda/ Cardiopatía congénita
  • Fibrosis Hepática

 

BIBLIOGRAFÍA

Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999 Jun;36(6):437-46. PubMed PMID: 10874630.