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Síndrome De Beckwith Wiedemann (Bws)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS


Para establecer el diagnóstico del BWS se requieren al menos 3 criterios mayores ó 2 criterios mayores y 1 criterio menor.

 

CRITERIOS MAYORES

  • Defectos de la pared abdominal: Onfalocele o hernia umbilical
  • Macroglosia
  • Macrosomía
  • Pliegue en el lóbulo anterior de la oreja ó hoyuelos en el hélix posterior (unilaterales o bilaterales)
  • Visceromegalia de órganos intra-abdominales, por ejemplo hígado, riñón, bazo, páncreas u glándulas adrenales.
  • Tumor embrionario en la niñez
  • Hemihiperplasia
  • Citomegalia en la corteza fetal adrenal, usualmente difusa y bilateral.
  • Anormalidades renales, incluyendo displasia medular y desarrollo tardío de riñón esponjoso medular.
  • Historia familiar positiva de BWS.
  • Paladar hendido

 

CRITERIOS MENORES

  • Hallazgos del embarazo relacionados con polihidramnios, aumento de la placenta y/o engrosamiento del cordón umbilical, parto pretérmino.
  • Hipoglicemia neonatal
  • Cardiomegalia/anomalías cardíacas estructurales/cardiomiopatía
  • Facies características (ojos prominentes con pliegues infraorbitarios, nevus flammeus facial, hipoplasia medio facial, macroglosia, cara inferior llena con mandíbula prominente, pliegues del lóbulo de la oreja y hoyuelos en el hélix posterior)
  • Diástasis de los rectos
  • Edad ósea avanzada.

 

BIBLIOGRAFÍA

Weksberg R, Shuman C, Beckwith JB. Beckwith-Wiedemann syndrome.Eur J Hum Genet.2010 Jan;18(1):8-14.

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