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Síndrome De Charge

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

 

DEFINICIÓN DE SÍNDROME DE CHARGE TÍPICO, ATÍPICO E INCOMPLETO

TÍPICO

  • 3 Criterios Mayores
  • 2/3 Criterios Mayores + 2/5 Criterios Menores

 

PARCIAL/INCOMPLETO

  • 2/3 Criterios Mayores + 1/5 Criterios Menores

 

ATÍPICO

  • 2/3 Criterios Mayores + 0/5 Criterios Menores
  • 1/3 Criterios Mayores + 3/5 Criterios Menores

 

CRITERIOS MAYORES (Las 3 "C")

  • Coloboma (iris o coroides, con o sin microftalmía)
  • Atresia de Coanas
  • Hipoplasia de los Canales semicirculares

 

CRITERIOS MENORES

  • Disfunción del romboencéfalo (Disfunción del tallo cerebral, parálisis del VII al XII par, sordera neurosensorial, parálisis facial y dificultades en la deglución)
  • Disfunción Hipotálamo-Hipofisiaria (incluyendo deficiencia de GH y Gonadotrofina)
  • Anormalidades del oído medio ó externo
  • Malformación de los órganos mediastinales (corazón, esófago)
  • Retardo Mental

 

BIBLIOGRAFÍA

Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am JMedGenet A. 2005 Mar 15;133A(3):306-8