Síndrome De Charge
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
DEFINICIÓN DE SÍNDROME DE CHARGE TÍPICO, ATÍPICO E INCOMPLETO
TÍPICO
- 3 Criterios Mayores
- 2/3 Criterios Mayores + 2/5 Criterios Menores
PARCIAL/INCOMPLETO
- 2/3 Criterios Mayores + 1/5 Criterios Menores
ATÍPICO
- 2/3 Criterios Mayores + 0/5 Criterios Menores
- 1/3 Criterios Mayores + 3/5 Criterios Menores
CRITERIOS MAYORES (Las 3 "C")
- Coloboma (iris o coroides, con o sin microftalmía)
- Atresia de Coanas
- Hipoplasia de los Canales semicirculares
CRITERIOS MENORES
- Disfunción del romboencéfalo (Disfunción del tallo cerebral, parálisis del VII al XII par, sordera neurosensorial, parálisis facial y dificultades en la deglución)
- Disfunción Hipotálamo-Hipofisiaria (incluyendo deficiencia de GH y Gonadotrofina)
- Anormalidades del oído medio ó externo
- Malformación de los órganos mediastinales (corazón, esófago)
- Retardo Mental
BIBLIOGRAFÍA
Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am JMedGenet A. 2005 Mar 15;133A(3):306-8