Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Síndrome De Cowden

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

 

CRITERIOS PATOGNOMÓNICOS

  • Lesiones mucocutáneas
  • Triquilemomas faciales
  • Queratosis acral
  • Pápulas papulomatosas
  • Lesiones mucosas

 

CRITERIOS MAYORES

  • Cáncer de seno
  • Cáncer de Tiroides (no medular), especialmente carcinoma de Tiroides folicular
  • Macrocefalia (megaencefalia) >P95
  • Enfermedad de Lhermitte-Duclos (LDD)
  • Carcinoma endometrial

 

CRITERIOS MENORES

  • Otras lesiones Tiroideas (ej, adenoma o bocio multinodular)
  • Retardo Mental
  • Hamartomas GI
  • Enfermedad fibroquística del seno
  • Lipomas
  • Fibromas
  • Tumores Genitourinarios (ej, carcinoma de células renales, fibromas uterinos) o malformaciones

 

Diagnóstico Operacional en una persona:

1.    Lesiones mucocutáneas solo si:

  • Hay 6 o más pápulas faciales, de las cuales 3 o más deben ser triquilemomas ó
  • Pápulas faciales cutáneas o papulomatosis de la mucosa oral ó
  • Papulomatosis de la mucosa oral y queratosis acral ó
  • Queratosis palmoplantar, 6 o más

2.    2 criterios mayores pero 1 debe incluir macrocefalia o LDD

3.    1 criterio mayor y 3 criterios menores

4.    4 criterios menores

 

Diagnóstico Operacional en una familia donde una persona tiene diagnóstico de Síndrome de Cowden:

1.    Los criterios patognomónicos/ia

2.    Cualquier criterio mayor con o sin criterios menores

3.    2 criterios menores

 

BIBLIOGRAFÍA

Eng C. Will the real Cowden syndrome please stand up:
revised diagnosticcriteria.J MedGenet. 2000 Nov;37(11):828-30. PubMed PMID:
11073535 

 

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