Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Indice

Publicaciones

Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Artrocalasia

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Herencia Autosómica Dominante

CRITERIOS MAYORES

  • Hiperlaxitud articular generalizada severa con luxaciones recurrentes
  • Luxación congénita de cadera bilateral

 

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MENORES

  • Hiperextensibilidad de la piel
  • Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas
  • Equimosis con facilidad
  • Hipotonía muscular
  • Cifoescoliosis
  • Radiológicamente osteopenia leve

 

BIBLIOGRAFÍA

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).Am J MedGenet. 1998 Apr 28;77(1):31-7

 

Instituto de Genética Humana - Carrera 7 # 40-62 Edificio 32 Bogotá, D.C Colombia. Teléfono (57 - 1) 3208320 Ext: 2794