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Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Cifoescoliosis

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Herencia Autosómica Recesiva

La presencia de 3 criterios mayores sugiere el diagnóstico y se aconsejan pruebas de laboratorio.

 

CRITERIOS MAYORES

  • Hiperlaxitud articular generalizada
  • Hipotonía muscular severa al nacimiento
  • Escoliosis al nacimiento, progresiva
  • Fragilidad de la esclera y rotura del globo ocular

 

CRITERIOS MENORES

Fragilidad de los tejidos, incluyendo cicatrices atróficas

  • Equimosis con facilidad
  • Roturas arteriales
  • Hábito marfanoide
  • Microcórnea
  • Radiológicamente, osteopenia considerable
  • Historia familiar positiva, por ejemplo hermanos afectados.

 

BIBLIOGRAFÍA

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).Am J MedGenet. 1998 Apr 28;77(1):31-7