Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Clásico

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Herencia Autosómica Dominante

CRITERIOS MAYORES

  • Hiperextensibilidad de la piel
  • Cicatrices atróficas y amplias (manifestación de fragilidad del tejido)


CRITERIOS MENORES

  • Piel suave y aterciopelada
  • Pseudotumores moluscoides
  • Esferoides subcutáneos
  • Hipotonía muscular, retardo del desarrollo motor grueso.
  • Equimosis con facilidad.
  • Manifestaciones de la extensibilidad y la fragilidad de los tejidos (por ejemplo, hernia hiatal, prolapso anal en la infancia, insuficiencia cervical)
  • Complicaciones quirúrgicas (hernias postoperatorias)
  • Historia familiar positiva.

 

BIBLIOGRAFÍA

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).Am J MedGenet. 1998 Apr28;77(1):31-7