Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Clásico
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Herencia Autosómica Dominante
CRITERIOS MAYORES
- Hiperextensibilidad de la piel
- Cicatrices atróficas y amplias (manifestación de fragilidad del tejido)
CRITERIOS MENORES
- Piel suave y aterciopelada
- Pseudotumores moluscoides
- Esferoides subcutáneos
- Hipotonía muscular, retardo del desarrollo motor grueso.
- Equimosis con facilidad.
- Manifestaciones de la extensibilidad y la fragilidad de los tejidos (por ejemplo, hernia hiatal, prolapso anal en la infancia, insuficiencia cervical)
- Complicaciones quirúrgicas (hernias postoperatorias)
- Historia familiar positiva.
BIBLIOGRAFÍA
Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).Am J MedGenet. 1998 Apr28;77(1):31-7
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