Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas

Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Dermatosparaxis

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Herencia Autosómica Recesiva

CRITERIOS MAYORES

  • Fragilidad severa de la piel
  • Piel flácida y redundante

 

CRITERIOS MENORES

  • Textura de la piel suave y pastosa
  • Equimosis con facilidad
  • Ruptura prematura de las membranas fetales
  • Hernias grandes (umbilicales, inguinales)

 

BIBLIOGRAFÍA

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).Am J MedGenet. 1998 Apr 28;77(1):31-7

 

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