Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Vascular
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS
Herencia Autosómica Dominante
La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio.
CRITERIOS MAYORES
- Piel transparente y fina
- Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas
- Equimosis muy extensas
- Apariencia facial característica (nariz fina y delicada, labios delgados, piel firme, mejillas hundidas, ojos prominentes a causa de la escasez de tejido adiposo, orejas firmes sin lóbulo)
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MENORES
- Acrogeria
- Hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones
- Rotura de los tendones y los músculos
- Pie equinovaro
- Aparición precoz de venas varicosas
- Fístulas arteriovenosas
- Pneumotórax/pneumohemotórax
- Recesión gingival
- Historia familiar positiva, muerte súbita en un familiar cercano
BIBLIOGRAFÍA
Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).Am J MedGenet. 1998 Apr 28;77(1):31-7
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