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Síndrome De Ehlers Danlos Tipo Vascular

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Herencia Autosómica Dominante

La presencia de dos o más criterios mayores es altamente predictiva del diagnóstico y se recomiendan pruebas de laboratorio.

 

CRITERIOS MAYORES

  • Piel transparente y fina
  • Fragilidad y/o roturas arteriales/intestinales/uterinas
  • Equimosis muy extensas
  • Apariencia facial característica (nariz fina y delicada, labios delgados, piel firme, mejillas hundidas, ojos prominentes a causa de la escasez de tejido adiposo, orejas firmes sin lóbulo)

 

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS MENORES

  • Acrogeria
  • Hiperlaxitud de las pequeñas articulaciones
  • Rotura de los tendones y los músculos
  • Pie equinovaro
  • Aparición precoz de venas varicosas
  • Fístulas arteriovenosas
  • Pneumotórax/pneumohemotórax
  • Recesión gingival
  • Historia familiar positiva, muerte súbita en un familiar cercano

 

BIBLIOGRAFÍA

Beighton P, De Paepe A, Steinmann B, Tsipouras P, Wenstrup RJ. Ehlers-Danlos syndromes: revised nosology, Villefranche, 1997. Ehlers-Danlos NationalFoundation (USA) and Ehlers-Danlos Support Group (UK).Am J MedGenet. 1998 Apr 28;77(1):31-7

 

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