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Síndrome De Fraser

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Para el diagnóstico de síndrome de Fraserse requiere: 2 criterios mayores y 1 criterio menor ó 1 criterio mayor y al menos 4 criterios menores

 

CRITERIOS MAYORES

  • Criptoftalmos
  • Sindactilia
  • Anormalidades en los genitales
  • Hermano con síndrome de Fraser

 

CRITERIOS MENORES

  • Malformaciones congénitas de la nariz
  • Malformaciones congénitas de los oídos
  • Malformaciones congénitas de la laringe
  • Labio o paladar hendido
  • Defectos Esqueléticos
  • Hernia Umbilical
  • Agenesia Renal
  • Retardo Mental

 

BIBLIOGRAFÍA

Slavotinek AM, Tifft CJ. Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes. J Med Genet. 2002 Sep;39(9):623-33.

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