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Síndrome De Joubert

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                 

Las características consideradas necesarias para hacer el diagnóstico de síndrome de Joubert son las siguientes:

  • Signo del diente molar en RNM cerebral
  • Hipotonía durante la infancia
  • Retardo del desarrollo o Retardo Mental (de leve a severo)
  • Uno ó ambos de los siguientes (no son absolutamente requeridos pero soportan el diagnóstico)
  • Patrón de respiración irregular durante la infancia (taquipnea y/o apnea episódica)
  • Movimientos anormales de los ojos (incluyendo nistagmus, movimientos oculares sacádicos, dificultad con la búsqueda visual lenta y/o apraxia oculomotora)

 

El Signo del diente molar involucra 3 componentes (mejor visto en imágenes axiales de RNM)

  • Hipoplasia de la línea media del vermis cerebelar
  • Fosa interpeduncular profunda
  • Pedúnculos cerebelares superiores elongados y engrosados

 

BIBLIOGRAFÍA

Parisi MA, Doherty D, Chance PF, Glass IA. Joubert syndrome (and related disorders).Eur J HumGenet. 2007 May;15(5):511-21.

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