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Síndrome De Peho - Encefalopatía Progresiva Con Edema, Hipsarritmia Y Atrofia Óptica -

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS                

CRITERIOS NECESARIOS

  • Hipotonía infantil, usualmente neonatal
  • Trastorno convulsivo que se manifiesta con contracciones mioclónicas y espasmos infantiles.
  • Retraso psicomotor profundo con hipotonía severa, ausencia de hitos del desarrollo motor y del lenguaje
  • Ausencia o pérdida temprana de la fijación visual con atrofia de discos ópticos a los 2 años de edad; electrorretinograma normal, potenciales evocados visuales extinguidos.
  • Atrofia cerebral progresiva en estudios de neuroimagen, especialmente en el cerebelo y tronco cerebral, atrofia supratentorial más leve.

 

CRITERIOS DE SOPORTE

  • Rasgos dismórficos sutiles con frente estrecha, pliegue epicántico, nariz corta, boca abierta, mentón hundido, y dedos afilados
  • Edema de la cara y las extremidades, especialmente en la infancia temprana.
  • Hiperreflexia en la infancia temprana
  • Potenciales evocados auditivos del tronco cerebral anormales
  • Potenciales evocados somatosensoriales con respuestas corticales ausentes.
  • Disminución en las velocidades de conducción nerviosa en la infancia tardía
  • Desmielinización en las imágenes de resonancia nuclear magnética cerebral.

 

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN

  • Microcefalia al nacimiento
  • Formación anormal de las circunvoluciones en los estudios de neuroimagen
  • Espasticidad predominante en la infancia
  • Reaparición de contacto visual después del cese de los espasmos infantiles
  • Hepato / esplenomegalia o desórdenes de almacenamiento en los estudios histológicos.

 

BIBLIOGRAFÍA

Somer M. Diagnostic criteria and genetics of the PEHO syndrome.J Med Genet. 1993 Nov; 30(11):932-6

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