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Síndrome De Rett

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

CRITERIOS NECESARIOS

No todos se dan necesariamente

  • Periodo pre y perinatal aparentemente normal.
  • Desarrollo psicomotor aparentemente normal hastalos 6 meses (entre 12 y 18 meses en ocasiones).
  • El perímetro craneal al nacimiento es normal.
  • Retardo en el crecimiento cefálico entre los 6 mesesy los 4 años.
  • Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años. Se acompaña de deterioroen la capacidad de comunicación y comportamientosocial.
  • Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguajemuy rudimentario junto con retraso psicomotorsevero. Pérdida de balbuceos adquiridos / palabras aprendidas.
  • Estereotipias manuales de torsión/presión, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos / estirado de lengua/ensalivado / bruxismo.
  • Alteración de la marcha (apraxia) o no adquisiciónde la deambulación y apraxia/ataxia de tronco entre1-4 años.
  • Apariencia de deficiencia mental obvia.
  • El diagnóstico de certeza se realiza a partir de los2 a 5 años

 

CRITERIOS DE SOPORTE

  • Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
  • Apneas periódicas en vigilia.
  • Hiperventilación intermitente
  • Periodos de contener la respiración.
  • Emisión forzada de aire y saliva.
  • Distensión abdominal por deglución de grandes cantidadesde aire.
  • Anomalías EEG (Electroencefalograma)
  • Actividad de base lenta con períodos rítmicos ¿ intermitentesde 3-5 Hz.
  • Descargas paroxísticas epileptiformes con o sin crisisclínicas.
  • Convulsiones / epilepsia: varios tipos de crisis.
  • Signos de espasticidad - Anomalías del tonomuscular con atrofia de las masas musculares y/odistonías
  • Trastornos vasomotores periféricos
  • Cifosis / escoliosis de tipo neurogénico
  • Retraso en el crecimiento (talla).
  • Pies pequeños hipotróficos y fríos.
  • Anomalías en el patrón de sueño del lactante, conmayor tiempo de sueño diurno.

 

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN

  • Retraso en el crecimiento dentro del útero.
  • Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia.
  • Atrofia del nervio óptico / retinopatías.
  • Microcefalia congénita
  • Enfermedad metabólica conocida o una enfermedadneurológica progresiva.
  • Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infeccióngrave o traumatismo craneoencefálico severo o evidencia de daño cerebral adquirido prenatalmente.

 

BIBLIOGRAFÍA

Natalia Mabel Blanco, Virginia Soledad Manresa, Gisela JorgelinaMesch, Dr. Mauricio Javier Melgarejo. SINDROME DE RETT: CRITERIOS DIAGNOSTICOS. Revista de Posgrado de la VIa Cátedra de Medicina - N° 153 ¿ Enero 2006. 

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