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Síndrome De Rotura De Nijmegen (Nbs)

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

Paciente femenino o masculino con las siguientes características:

Síntomas Principales:

  • Microcefalia, usualmente presente al nacimiento.
  • Infecciones del Tracto Respiratorio recurrentes
  • Cáncer, especialmente de origen hematológico (Linfoma No Hodgkin, Leucemia Linfoide Aguda), pero también tumores sólidos.

 

Criterios Adicionales:

  • Fenotipo Facial Característico (Frente inclinada, Prominencia mediofacial, retroceso de la frente) más evidente con la edad.
  • Retardo leve del crecimiento
  • Insuficiencia ovárica prematura
  • Carencia general de síntomas neurológicos y desarrollo psicomotor adecuado.
  • Desarrollo cognitivo mejor en la infancia temprana (Inteligencia normal o limítrofe) con declive progresivo.

 

El análisis del árbol genealógico puede soportar el diagnóstico de NBS si indica:

  • Hermanos con microcefalia o hidrocefalia
  • Muerte temprana entre los hermanos en el curso de infecciones severas/recurrentes o cáncer.
  • Otros miembros de la familia con cáncer.

 

BIBLIOGRAFÍA

Chrzanowska KH, Gregorek H, Dembowska-Bagi¿ska B, Kalina MA, Digweed M.Nijmegenbreakagesyndrome (NBS). Orphanet J RareDis. 2012 Feb 28;7:13.

 

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